[发明专利]用于治疗色素性视网膜炎的肽

权利要求书

1.用于治疗或预防色素性视网膜炎、涉及感光细胞变性的遗传性疾病和/或与PDE6蛋白功能障碍相关的疾病的药物组合物，其包含SPINK2突变肽，所述SPINK2突变肽包含SEQID NO:30(图42 )中所示的氨基酸序列并抑制人HTRA1的蛋白酶活性。

2.根据权利要求1所述的药物组合物，其中在所述肽中包含的SEQ ID NO:30(图42)中所示的氨基酸序列中，第一个Xaa (X₁)是Asp、Glu、Ser、Gly或Ile，第二个Xaa (X₂)是Ala、Gly、Leu、Ser或Thr，第三个Xaa (X₃)是Asp、His、Lys、Met或Gln，第四个Xaa (X₄)是Asp、Phe、His、Ser或Tyr，第五个Xaa (X₅)是Ala、Asp、Glu、Met或Asn，第六个Xaa (X₆)是Met或Trp，第七个Xaa (X₇)是Gln、Trp、Tyr或Val，第八个Xaa (X₈)是Phe、Leu或Tyr，第九个Xaa (X₉)是Phe或Tyr，第十个Xaa (X₁₀)是Ala、Glu、Met或Val，且第十一个Xaa (X₁₁)是Ala、Thr或Val。

3.根据权利要求1或2所述的药物组合物，其中所述肽包含SEQ ID NO:3、5、7、9、11、13、15、17、19、21和23至29(图15、17、19、21、23、25、27、29、31、33和35至41)中任一者中所示的氨基酸序列。

4.根据权利要求1至3中任一项所述的药物组合物，其中所述肽包含通过经由肽键在SEQ ID NO:30(图42)中所示的氨基酸序列的氨基末端侧添加1至3个氨基酸而制备的氨基酸序列。

5.根据权利要求1至4中任一项所述的药物组合物，其中所述肽包含通过经由肽键在SEQ ID NO:30(图42)中所示的氨基酸序列的羧基末端侧添加1或2个氨基酸而制备的氨基酸序列。

6.根据权利要求1至5中任一项所述的药物组合物，其中所述肽具有特征在于具有三个二硫键且包含环结构、α螺旋和β折叠的三维结构。

7.用于治疗或预防色素性视网膜炎、涉及感光细胞变性的遗传性疾病和/或与PDE6蛋白功能障碍相关的疾病的药物组合物，其包含多核苷酸，所述多核苷酸包含编码在根据权利要求1至6中任一项所述的肽中包含的氨基酸序列的核苷酸序列。

8.用于治疗或预防色素性视网膜炎、涉及感光细胞变性的遗传性疾病和/或与PDE6蛋白功能障碍相关的疾病的药物组合物，其包含载体，所述载体包含编码在根据权利要求1至6中任一项所述的肽中包含的氨基酸序列的核苷酸序列。

9.用于治疗或预防色素性视网膜炎、涉及感光细胞变性的遗传性疾病和/或与PDE6蛋白功能障碍相关的疾病的药物组合物，其包含：含有包含编码在根据权利要求1至6中任一项所述的肽中包含的氨基酸序列的核苷酸序列的多核苷酸的细胞，或包含所述核苷酸序列的载体，或产生根据权利要求1至6中任一项所述的肽的细胞。

10.用于治疗或预防色素性视网膜炎、涉及感光细胞变性的遗传性疾病和/或与PDE6蛋白功能障碍相关的疾病的药物组合物，其包含缀合物，所述缀合物包含与额外部分连接的根据权利要求1至6中任一项所述的肽。

11.根据权利要求10所述的药物组合物，其中所述缀合物是多肽。

12.根据权利要求1至11中任一项所述的药物组合物，其用于治疗或预防色素性视网膜炎。