[发明专利]用于治疗Angelman综合征的方法和组合物在审
| 申请号： | 201980015559.2 | 申请日： | 2019-02-27 |
| 公开（公告）号： | CN111770758A | 公开（公告）日： | 2020-10-13 |
| 发明（设计）人： | M·J·泽尔卡;J·M·沃尔特;G·弗拉戈拉;J·M·西蒙;H·毛 | 申请（专利权）人： | 北卡罗来纳－查佩尔山大学 |
| 主分类号： | A61K31/7088 | 分类号： | A61K31/7088;C12N15/113;C12N15/63;A61P25/00 |
| 代理公司： | 中国专利代理(香港)有限公司 72001 | 代理人： | 初明明;彭昶 |
| 地址： | 美国北卡*** | 国省代码： | 暂无信息 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 用于 治疗 angelman 综合征 方法 组合 | ||
1.一种使有此需要的人受试者中的父系
2.一种治疗有此需要的受试者中的Angelman综合征的方法，其包括向所述受试者施用有效量的成簇规律间隔短回文重复序列（CRISPR）相关的核酸内切酶以及一种或多于一种引导RNA分子，所述引导RNA分子与所述受试者的细胞中的
3.权利要求1或权利要求2的方法，其中所述CRISPR相关的核酸内切酶是Cas9、CasX、Cas12或其变体。
4.权利要求3的方法，其中所述CRISPR相关的核酸内切酶是人优化的Cas9、CasX、Cas12或其变体。
5.权利要求4的方法，其中所述Cas9、CasX、Cas12或其变体是无效的和/或催化无活性的。
6.权利要求5的方法，其中所述无效的Cas9、CasX、Cas12或其变体与转录阻遏物结构域融合。
7.前述权利要求中任一项的方法，其中所述
8.权利要求1-6中任一项的方法，其中所述
9.权利要求1-6中任一项的方法，其中所述
10.权利要求1-6中任一项的方法，其中所述
11.前述权利要求中任一项的方法，其中所述引导RNA包含SEQ ID NO：3-90中任一个的核苷酸序列。
12.前述权利要求中任一项的方法，其中所述CRISPR相关的核酸内切酶和所述一种或多种引导RNA作为一种或多种核酸分子引入所述受试者内。
13.权利要求12的方法，其中所述核酸分子存在于载体中。
14.权利要求13的方法，其中所述载体是病毒载体。
15.权利要求14的方法，其中所述病毒载体是腺相关病毒（AAV）载体。
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