[发明专利]一种用于基因SNP位点检测的探针体系及其应用

说明书

本发明公开了一种用于基因SNP位点检测的探针体系及其应用，所述探针体系中至少包含2个探针对；每个探针对包括5’端荧光基团修饰的寡核苷酸序列和相应互补结合的3’端淬灭基团修饰的寡核苷酸序列；每个探针对的荧光基团不同；所述5’端荧光基团修饰的寡核苷酸序列的Tm值不超过3’端淬灭基团修饰的寡核苷酸序列的Tm值。本发明还提出了所述探针体系在用于基因SNP位点检测的反应体系、基因SNP位点的检测方法及耳聋基因SNP位点的检测中的应用，该方法用于检测耳聋基因相关SNP位点中，对16个耳聋基因相关SNP位点的检测准确率高达100％。

技术领域

本发明涉及生物技术及医学领域，具体涉及一种用于基因SNP位点检测的探针体系及其应用。

背景技术

单核苷酸多态性(SNP，single nucleotide polymorphism)位点是指人与人之间一个碱基之间的差异，是由基因组核苷酸水平上的变异引起的DNA序列多态性，基因组序列差异包括单碱基的转换、颠换以及单碱基的插入和缺失等。人与人的基因序列中有99.9％以上的序列都是相同的，仅有0.1％不同，即1000个碱基中有1个不同，人类基因组有30亿对碱基，按此计算，整个人类基因组中有300万个碱基不同。通常这300万个不同的碱基被称为SNP是由个人的遗传背景决定的，在目前的研究中，SNP位点可以作为临床具有意义的诊断标志物(Marker)，在临床上具有重大的意义，能够用于高危群体的发现、疾病相关基因的鉴定、药物的设计和测试以及生物学的基础研究等。

目前检测SNP位点的方法主要有测序法、芯片法和Taqman法。其中，测序法非常准确，但是价格也非常高，不适用于大样本量的检测；芯片法适用于超多位点分析，但是芯片设计成本高，由于DNA样品的复杂性，有些SNP不能被检测，因此准确性较低；Taqman法准确性高，适用于大样本，但是价格比较贵。因此，开发一种低价、高效且适用于大样本检测的基因SNP位点检测的方法具有十分重要的意义。

根据2006年全国残疾人调查最新统计数据，我国听力言语残疾者达2780万，并且每年有3万左右聋儿出生，还有6～8万患有迟发性耳聋的患儿被发现，其中大部分为重度或极重度感音神经性耳聋。这一类耳聋严重影响患者的交流和认知能力，对个人、家庭和社会造成巨大的负担。