[发明专利]一种基于深度学习模型获取多基因风险评分的方法及系统

说明书

本发明实施例公开了一种基于深度学习模型获取多基因风险评分的方法及系统，其包括：对原始SNP样本数据进行预处理；创建SNP数据与疾病风险评分关系的深度学习模型，所述深度学习模型至少包括深层神经网络模型、卷积神经网络模型和残差神经网络模型；对所述深度学习模型进行优化；基于优化后的深度学习模型对待评分的SNP数据进行评分。本发明通过使用大量的SNP位点训练对应的深度学习模型，从而拟合出SNP位点与遗传性疾病之间复杂的非线性关系，以更加便捷客观准确的为用户提供PRS评分。

技术领域

本发明涉及基因检测分析技术领域，尤其涉及一种基于深度学习模型获取多基因风险评分的方法及系统。

背景技术

单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms，SNP)是人类基因组中最常见的遗传变异，对于遗传性疾病的研究有着重要意义。传统的全基因组关联分析(Genome-wide association studies,GWAS)方法可以找出对疾病影响最显著的SNP位点，但实际上某些疾病的发生是由于多个SNP位点的共同作用。多基因风险评分(Polygenic RiskScores,PRS)的出现为研究遗传性疾病带来了新的方法，PRS可以在个体水平上进行遗传倾向的估计，评估遗传数据在临床环境下的预测能力，也很有可能在未来的精准医学、个性化医疗的发展中发挥重要作用，受到了国内外学者的关注。现有的多基因风险评分方法是通过对GWAS筛选出的SNP线性加权的方式来计算疾病的风险评分，然而，GWAS筛选出的SNP中大多数对疾病只有很小的影响，通常是真正与疾病相关的SNP中的一小部分，而且由于环境和测量带来的噪声以及SNP的连锁不平衡等影响，实际的SNP数据与疾病之间存在复杂的非线性关系，这意味着传统线性模型的预测能力是有限的。

鉴于人类基因组中有大约三百万个SNP位点，随着测序技术的发展样本量也会飞速增长，如何利用这些SNP数据计算PRS也成为遗传性疾病研究了一个难点。近年来，深度学习理论迅速发展，该理论相比于其他流行的机器学习方法，主要优势在于可以在大样本、高维度的情况下进行有效学习，这也使得该理论在多个领域中得到广泛应用。因此如何有效地两者结合以将深度学习理论应用到PRS中成为研究重点。

发明内容

基于此，为解决现有技术所存在的不足，特提出了一种基于深度学习模型获取多基因风险评分的方法。

一种基于深度学习模型获取多基因风险评分的方法，其特征在于，包括：

S1、对原始SNP样本数据进行预处理；

S2、创建SNP数据与疾病风险评分关系的深度学习模型，所述深度学习模型至少包括深层神经网络模型、卷积神经网络模型和残差神经网络模型；

S3、对所述深度学习模型进行优化；

S4、基于优化后的深度学习模型对待评分的SNP数据进行评分。

可选的，在其中一个实施例中，所述S2中在创建SNP数据与疾病风险评分关系的深度学习模型之前还包括：将预处理之后的SNP样本数据划分为训练数据以及测试数据。

可选的，在其中一个实施例中，所述深层神经网络模型的创建过程包括：

S201、设定所述深层神经网络模型的输入层，其中，假定训练样本数为m，SNP位点数为n，则SNP数据对应的矩阵表示为X(m*n)，其中，所述矩阵中的每一行对应一个SNP数据，每一列对应所述SNP数据的位点；

S202、设定所述深层神经网络模型每层之间采用全连接的方式，即除输入层外，模型中各个神经元存储的数据与上一层所有神经元有关，对应的关系如下述公式所示：