[发明专利]高原适应性检测模型的训练方法、适应性识别方法和装置在审

专利信息
申请号: 201911288949.5 申请日: 2019-12-12
公开(公告)号: CN111009290A 公开(公告)日: 2020-04-14
发明(设计)人: 石金龙;何昆仑;贾志龙;于康 申请(专利权)人: 中国人民解放军总医院
主分类号: G16B40/00 分类号: G16B40/00;G16B25/10;G16B20/40
代理公司: 广州华进联合专利商标代理有限公司 44224 代理人: 黄丽霞
地址: 100036*** 国省代码: 北京;11
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摘要:
搜索关键词: 高原 适应性 检测 模型 训练 方法 识别 装置
【说明书】:

本申请涉及一种高原适应性检测模型的训练方法、适应性识别方法和装置,其中模型的训练方法包括:获取第一样本生物样品集,通过表观遗传学测序方法获取第一样本生物样品集中每一个样本生物样品的第一样本甲基化表达谱;基于第一样本甲基化表达谱训练深度神经网络,以得到高原适应性检测模型。其通过第一样本生物样品集的表观遗传标记物训练深度神经网络,以得到高原适应性检测模型,进而利用该模型对待识别生物样品的甲基化表达谱进行识别,从而得到待识别生物样品的高原适应性识别结果,对预测和预防高原缺氧性疾病具有重大意义。

技术领域

本申请涉及生物信息学技术领域,特别是涉及一种高原适应性检测模型的训练方法、适应性识别方法和装置。

背景技术

近年来随着高原地区经济水平的增长和国防建设的需要,大量人员快速从平原进入到高原地区。而进入高原早期习服不良者主要以急性高原病为主,包括急性高山病(AMS)、高原肺水肿和高原脑水肿;随着高原暴露时间的延长主要以慢性高原病为主,包括高原红细胞增多症(HAPC)和高原肺动脉高压。因此,从平原移居高原最需要解决的问题是高原低氧对人体生命活动的影响,因而高原医学的核心任务是:高原习服适应的机制及促习服措施、高原病的发病机制及防治措施以及高原劳动能力的提高等。

目前关于高原适应性的研究,多采用基因组、蛋白组等以序列改变为基础的测序技术,例如发现高原土著动物线粒体基因组的ND、APT基因、高原藏族人的缺氧转录因子EPAS1基因与高原适应相关。SNPs及其特定的组合可能是造成复杂性状疾病易感性的重要原因,研究发现Ⅰ型血管紧张素受体(AT1R)基因的G1517T多态性与高原肺水肿的易感性相关;热休克蛋白70(HSP70)中HSP70-2B/B基因型基与急性高原反应有关。

但是,无论是习服理论还是需要长期自然选择的基因多态性理论都不能解释这些在胚胎期和婴幼儿期出现的高原适应性改变。而表观遗传学这个学科主要研究基因型和表型的关系,其基础一定是建立在不改变基因序列的水平上,因此,如何将表观遗传标记物应用于高原适应性评价中是目前亟需解决的问题。

发明内容

基于此,有必要针对上述问题,提供一种能够将表观遗传标记物应用于高原适应性评价的高原适应性检测模型的训练方法、适应性识别方法和装置。

为了实现上述目的,第一方面,本申请实施例提供了一种高原适应性检测模型的训练方法,所述方法包括:

获取第一样本生物样品集,其中,第一样本生物样品集中包括第一正样本集和第一负样本集,而第一正样本集和第一负样本集中分别包括若干个样本生物样品;

通过表观遗传学测序方法获取第一正样本集和第一负样本集中每一个样本生物样品的第一样本甲基化表达谱;

基于第一样本甲基化表达谱训练深度神经网络,以得到高原适应性检测模型。

在其中一个实施例中,基于第一样本甲基化表达谱训练深度神经网络,包括:基于第一样本甲基化表达谱进行差异甲基化分析,获取第一正样本集和第一负样本集间的差异甲基化位点表达谱特征;利用第一样本甲基化表达谱以及差异甲基化位点表达谱特征训练深度神经网络。

在其中一个实施例中,差异甲基化分析包括基于高通量测序数据的差异分析和基于差异甲基化区域的差异分析中的任一种;表观遗传学测序方法包括二代测序方法和三代测序方法中的任一种。

在其中一个实施例中,基于第一样本甲基化表达谱训练深度神经网络之后,所述方法还包括:获取第二样本生物样品集,其中,第二样本生物样品集中包括第二正样本集和第二负样本集,则第二正样本集和第二负样本集中分别包括若干个样本生物样品;通过表观遗传学测序方法获取第二正样本集和第二负样本集中每一个样本生物样品的第二样本甲基化表达谱;采用第二样本甲基化表达谱对训练后的深度神经网络进行验证,当验证结果达到阈值时,得到高原适应性检测模型。

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