[发明专利]微卫星不稳定性检测装置、计算机设备及计算机存储介质

权利要求书

1.一种微卫星不稳定性检测装置，其特征在于，包括：

可信的MS位点筛选模块，用于从待测样本与正常对照样本的测序结果数据中获取靶向基因区域的MS位点的各种重复次数的reads支持数，并根据所述靶向基因区域的MS位点的各种重复次数的reads支持数对所述靶向基因区域的MS位点进行过滤，从中筛选出可信的MS位点；

已有敏感MS位点准备模块，用于在对待测样本进行检测之前，从人类基因组中所有的MS位点里挑选出落在多个靶向基因区域的MS位点，并对阳性样本和阴性样本的各靶向基因区域内的MS位点进行统计学分析，筛选出阳性样本中相对于阴性样本差异显著的MS位点，作为已有的敏感MS位点；

敏感MS位点筛选模块，用于根据已有的敏感MS位点，从筛选出的可信的MS位点中筛选出与所述已有的敏感MS位点中一致的敏感MS位点；以及

不稳定MS位点筛选模块，用于根据预设的过滤条件对筛选出的所述敏感MS位点进行过滤，筛选出不稳定MS位点；

所述预设的过滤条件为：对于各敏感MS位点的各种重复次数的测序结果，要求其在正常对照样本中的reads支持数不大于1，同时在待测样本中的reads支持数不小于4，并且该重复次数与正常情况下的重复次数差值不小于2，并且有改变的重复次数的reads支持数要不低于正常重复次数的reads支持数的5%；对于某个敏感MS位点的所有重复次数的测序结果，如果其中有3个或3个以上的测序结果满足上述的要求，则该敏感MS位点就判为不稳定MS位点。

2.如权利要求1所述的微卫星不稳定性检测装置，其特征在于，所述可信的MS位点筛选模块具有第一应用程序调用接口，所述可信的MS位点筛选模块用于通过所述第一应用程序调用接口调用第一应用程序，由所述第一应用程序从待测样本与正常对照样本的测序结果数据中获取靶向基因区域的MS位点的各种重复次数的reads支持数，并由所述第一应用程序根据所述靶向基因区域的MS位点的各种重复次数的reads支持数对所述靶向基因区域的MS位点进行过滤，从中筛选出可信的MS位点。

3.如权利要求2所述的微卫星不稳定性检测装置，其特征在于，所述第一应用程序为MANTIS软件；

所述过滤的参数设置为：Mrq：25.0，mlq：30.0，mrl：35，mlc：30，mrr：5，sd：3.0。

4.如权利要求1~3中任一项所述的微卫星不稳定性检测装置，其特征在于，所述测序结果数据为对靶向测序数据进行数据比对和处理后的比对结果数据，所述靶向测序数据包括使用二代测序方法对所述待测样本和所述正常对照样本进行测序得到的数据。

5.如权利要求1所述的微卫星不稳定性检测装置，其特征在于，所述已有敏感MS位点准备模块具有第二应用程序调用接口，所述已有敏感MS位点准备模块用于通过所述第二应用程序调用接口调用第二应用程序，由所述第二应用程序在对待测样本检测之前，从人类基因组中所有的MS位点里挑选出落在靶向基因区域的MS位点，并对阳性样本和阴性样本的各靶向基因区域内的MS位点进行统计学分析，筛选出阳性样本中相对于阴性样本差异显著的MS位点，作为已有的敏感MS位点。

6.如权利要求1~3及5中任一项所述的微卫星不稳定性检测装置，其特征在于，还包括打分模块；

所述打分模块用于根据筛选出的所述待测样本的不稳定MS位点的数目作为该待测样本的所述不稳定MS位点的评分。

7.如权利要求1~3及5中任一项所述的微卫星不稳定性检测装置，其特征在于，还包括最终MSI状态获取模块；

所述最终MSI状态获取模块用于以根据已有的敏感MS位点进行筛选和过滤处理后最终打分的分数为主，以第一应用程序最终打分的分数为辅，依据预设的阈值标准，确定待测样本的最终MSI状态，所述预设的阈值标准是：主分数的阈值为15，辅助分数的阈值为3。

8.如权利要求1~3及5中任一项所述的微卫星不稳定性检测装置，其特征在于，还包括绘图模块；

所述绘图模块用于绘制图形展示待测样本的不稳定MS位点的分布情况。