[发明专利]自身炎症性疾病相关基因TNFAIP3的突变基因及其应用有效
| 申请号： | 201911029526.1 | 申请日： | 2019-10-28 |
| 公开（公告）号： | CN112725368B | 公开（公告）日： | 2023-05-09 |
| 发明（设计）人： | 杨军;何庭艳;黄艳艳;夏宇;罗书立;史丽娜 | 申请（专利权）人： | 深圳市儿童医院 |
| 主分类号： | C12N15/57 | 分类号： | C12N15/57;C12N15/54;C12N15/12;C12N9/48;C12N9/10;C07K14/47;C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京纪凯知识产权代理有限公司 11245 | 代理人： | 何叶喧 |
| 地址： | 518038 广东*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 自身 炎症 性疾病 相关 基因 tnfaip3 突变 及其 应用 | ||
【权利要求书】：
1.用于检测特异突变的物质在制备试剂盒中的应用；所述试剂盒的用途为如下（b）或（c）：
（b）诊断或辅助诊断Behcet样自身炎症反应综合征；
（c）诊断或辅助诊断家族性Behcet样自身炎症反应综合征；
所述特异突变为TNFAIP3基因c.258_261del；所述TNFAIP3基因c.258_261del为人基因组DNA中发生了与cDNA突变相应的突变；所述cDNA突变为：序列表的序列1所示的cDNA中缺失了第258-261位核苷酸；
所述用于检测特异突变的物质为特异引物对；所述特异引物对的靶序列位于人基因组中的TNFAIP3基因且靶序列中包括所述特异突变。
2.如权利要求1所述的应用，其特征在于：所述特异引物对由序列表的序列5所示的单链DNA分子和序列表的序列6所示的单链DNA分子组成。
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