[发明专利]一种鉴别香猪与大白猪的结构变异SMC1A基因中SV320分子标记及其检测技术

说明书

本发明公开了一种鉴别香猪和大白猪的结构变异SV320，其特征在于：SV320位于猪参考基因组Sscrofa 11.1的chrx：46186712‑46187032，SV320缺失基因定为D，正常不缺失的基因定为I。应用本发明所述的检测技术，检测样品的SV320基因型，发现香猪只存在一种基因型，则为DD型，等为基因频率D为100％，对于大白猪无纯合缺失型(DD)，只存在DI和II型，以II型为主。因此可应用结构变异SV320作为分子标记区分大白猪和中国地方猪品种香猪。

技术领域

本发明涉及动物分子生物学检测领域，具体来说，涉及一种区分香猪和大白猪品种的分子标记和检测技术。

背景技术

香猪是我国特有的小型猪种，早在20世纪70年代末被发现于贵州省都柳江与广西接壤区域的山区，主产区位于贵州省从江县宰便、加鸠两地。香猪屠宰时，二月龄断奶的乳猪无乳腥气味；出栏肥猪宰杀开膛，腹腔无腥臭味，煮熟后猪肉肉香浓郁。1993年，从江香猪被农业部列为国家二级珍贵保护畜种；1995年，在北京召开的“百家中国特产之乡”大会上，贵州省从江县被命名为“中国香猪之乡”；2006年，从江香猪被列入农业部《国家级畜禽遗传资源保护名录》(申学林等，2007)。近年来，随着人们生活水平的提高，人们对肉类的消费理念也在发生转变，从肉类消费量的增长，转变成追求肉类的品质，相应地，现代生猪养殖行业从个体户养殖、转变成规模化养殖，目前正向特色、优质猪的养殖转变，因此养殖业对猪品种的关注度日渐提高，特别是具有优良肉质的地方猪种成为学术界关注的焦点。

伴随着基因组学和功能基因学的快速发展，分子标记及其检测技术已经发展到了第三代，主要以单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism，SNP)、表达序列标签(Expressed sequence Tag，EST)、结构变异(structure variation，SV)为主。结构变异SV通常是指获得与缺失变异(PAVs，presence/absence variants)和拷贝数变异(CNVs，copynumber variants)，包括大尺度序列的缺失(deletion)、插入(insertion)、复制(duplications)、倒置(inversion)和易位(translocation)等(Xi R,2010)。在基因组中结构变异的数目远远小于序列多态，一般SNP的数量在百万数量级，而结构变异的数量为十万数量级，二者相差十倍，但结构变异所占的长度总和、影响的基因组序列变化的却远远大于SNP(Conrad,D.F.,2010)，因而，结构变异对基因组和动物性状的影响的权重可能更大。

我们前期应用二代测序技术，测定6头香猪的全基因组序列，与我们测定的黔北黑猪重测序结果，以及NCBI数据库下载的大白猪重测序数据，共3个猪品种的重测序数据之间进行比较分析，进行全基因组SVs检测，从中发现了结构变异SV320。基因的表达对细胞正常生长和发育具有重要的调控作用，如基因GCIP(Guanylyl cyclase inhibitory protein-like)对细胞周期蛋白cyclinD1的启动子具有抑制作用，从而抑制周期蛋白的转录活性、抑制癌细胞的发生(罗剑，2007)；染色体基因RPL10(Ribosomal protein L10)对细胞的增值和存活具有重要的调控作用，基因沉默导致精子发生异常。X染色体中锌指蛋白基因失活可能与卵巢早衰发生有关(吴星，2006)。

发明内容

本发明要解决的技术问题是：一种鉴别香猪与大白猪的结构变异SMC1A基因中SV320分子标记及其检测技术。

本发明的技术方案是：一种鉴别香猪和大白猪的结构变异SV320，位于猪参考基因组Sscrofa11.1的chrx：46186712-46187032位置，结构变异SV320的三种基因型分别命名为DD、DI和II型，其中II为插入型基因型、DD为纯合缺失的基因型、DI为杂合缺失的基因型。