[发明专利]一种遗传基因检测的方法和装置

说明书

本发明涉及一种遗传基因检测的方法，包括获取待检测基因组的测序数据，然后对上述测序数据进行比对、计算、比较，还提供了一种应用该方法的装置。本发明分别从全基因组和染色体单臂层面评估基因组拷贝数变化，能够大大降低测序和后期生物信息学分析的成本。

技术领域

本发明涉及基因检测技术领域，具体是一种遗传基因检测的方法和装置。

背景技术

在医学和生物学领域，为了检测一个样本中是否存在遗传基因异常的现象，现有的技术方案已经可以利用一个待检测的样本的基因组测序数据，通过数据分析的方法，判断样本中是否存在遗传基因异常的问题。然而在目前的技术方案中，一般需要将测序数据与一个物种的全部的遗传基因的完整序列进行序列比对，因此需要的计算资源高，消耗时间长，消耗内存大。

中国发明专利CN109192246 A公开了一种检测染色体拷贝数异常的方法、系统、计算机设备和存储介质。方法包括：获取待检测的样本的测序数据作为待检测数据，确定待检测数据对应的目标物种；获取靶点数据库中存储的目标物种包含的每个染色体对应的特异性k-mer；获取每个染色体中包含的特异性k-mer在待检测数据中的实际出现次数；从靶点数据库中获取到每个特异性k-mer的拷贝数；根据每个特异性k-mer的实际出现次数和拷贝数计算得到对应的染色体的实际信号强度；将实际信号强度不在对应染色体的标准置信区间内的染色体判定为存在拷贝数异常的染色体。通过与特异性k-mer进行对比则能够减少比较空间，从而缩短了分析时间，提高了检测的效率。但仍存在周期长、成本高的缺陷，因此有必要对现有技术做出改进。

发明内容

本发明所要解决的技术问题是提供一种遗传基因检测的方法和装置，以解决现有技术中存在的缺陷。

本发明解决上述技术问题的技术方案如下：

一种遗传基因检测的方法，包括如下步骤：

1)获取待检测基因组的测序数据；

2)将所述测序数据比对到参考基因组，以确定待检测基因组的测序数据对应的基因组序列；

3)分别计算基于满足预设特异性条件的的染色体非整倍性评估值和基于满足预设特异性条件的的单臂不稳定性评估值，其中，

所述非整倍性评估值表示获取靶点数据库中存储的目标物种包含的每个染色体中包含的特异性k-mer在对应染色体中的出现次数C，以及该染色体中的出现次数最少的特异性k-mer对应的出现次数作为最小出现次数 Cm，将所述出现次数C与最小出现次数Cm的比值作为特异性k-mer的拷贝数；

所述单臂不稳定性评估值表示当检测到存在有染色体对应的实际信号强度不属于与对应染色体的标准置信区间时，则将与所述实际信号强度对应的染色体判定为存在拷贝数异常的染色体唯一位置的读段数与该样本全部比对到唯一位置的读段总数的比值；

4)将所述非整倍性评估值和所述单臂不稳定性评估值分别与各自的设定阈值比较以评估基因组拷贝数变化。

本发明还提供一种遗传基因检测的装置，其包括：存储器，用于存储一种遗传基因检测的方法的程序，具体包括依次连接的获取模块、比对模块、计算模块和比较模块。

本发明的有益效果是：分别从全基因组和染色体单臂层面评估基因组拷贝数变化，能够大大降低测序和后期生物信息学分析的成本。

附图说明

图1为本发明结构示意图；

附图标记说明如下：

1、获取模块，2、比对模块，3、计算模块，4、比较模块；

具体实施方式

以下结合附图对本发明的原理和特征进行描述，所举实例只用于解释本发明，并非用于限定本发明的范围。