[发明专利]分析方法、信息处理装置、基因分析系统、程序、记录介质

说明书

本发明涉及分析方法、信息处理装置、基因分析系统、程序、记录介质，其课题在于，使每1试样的序列信息的数据量的变动收敛于规定的范围内。解决手段为：将包含被检者来源的核酸的试样和包含不是被检者来源的核酸的试样混合并制备成预先规定的核酸量，从而制备测定试样，输出每1试样的序列信息的数据量为规定的量的序列信息。

技术领域

本发明涉及对基因的碱基序列进行分析的分析方法和信息处理装置等。

背景技术

一直以来，对基因的碱基序列进行分析的技术在基础研究、临床研究和医疗等领域中已被作为重要的分析方法来利用。近年来，出现了使用基因面板(日语：遺伝子パネル)的面板检查，所述基因面板能够使用NGS包罗地调查被检者(例如患者等)的基因中的异常。面板检查作为在个性化医疗中担负着重要作用的技术而备受期待。这里，个性化医疗是指：考虑患者的遗传背景、生理状态和疾病状态等特性，来选择适合于每个患者的治疗方针的医疗。

在对基因的碱基序列进行分析的技术中，下一代测序(next generationsequencing：NGS)是对于包罗地检测基因的碱基序列中的异常而言不可或缺的技术。例如，非专利文献1中记载了使用NGS同时分析多个被检者的试样来源的基因的碱基序列的方法。

在使用NGS同时分析多个被检者的基因的碱基序列时，通过例如图60所示的工序I～V来实施。图60是示出为了同时分析多个被检者的基因的碱基序列而进行的工序的一例的图。

在工序I中，将试样A和B片段化，从而制备试样A的文库A和试样B的文库B。其中，“试样A”例如可以为采自被检者A的组织来源的基因，“试样B”可以为采自被检者B的组织来源的基因。该工序中，在试样A和试样B的片段上添加衔接序列。另外，该工序中，在试样A的片段(例如DNA片段)上添加索引序列1(图中的“AAAAAAAA”)，在试样B的片段(例如DNA片段)上添加索引序列2(图中的“BBBBBBBB”)。需要说明的是，“衔接序列”是指：为了在执行测序的测序仪用的流动池上进行测序反应从而捕捉片段，而添加到各片段上的寡核苷酸。另外，“索引序列”是指：为了在后续工序IV中识别试样A的片段来源的序列信息和试样B来源的序列信息，而添加到各片段上的具有数个碱基～数十个碱基长度的寡核苷酸。

接下来，在工序II中，将文库A和文库B混合，注入到流动池中。工序III中进行流动池内的测序反应，取得序列信息。所取得的序列信息包括试样A的片段的碱基序列数据和试样B的片段的碱基序列数据。

然后，在工序IV中，基于序列信息中所含的索引序列进行分类、存储到对每个试样制作的文件中。然后，在工序V中，从各文件读出序列信息，对于试样A和B分别进行比对。

使用NGS同时分析多个被检者的基因的碱基序列时，基于对使用的测序仪和使用的基因面板所推荐的方案来确定各工序。另外，基因的碱基序列分析中所使用的既有分析程序，也设定为基于推荐方案而确定的各种基准值。

例如，根据适合于所使用的测序仪的流动池的规格、和基因面板中所含的引物和探针等量来推荐合适的方案。因此，在图60所示的工序I和II中制备包含预先规定的核酸量的文库并注入流动池，使得供于1次测序运行的核酸的总量为最适的量。