[发明专利]一种双行睫筛查试剂盒

说明书

本发明涉及体外诊断试剂盒领域，尤其涉及一种双行睫的筛查试剂盒。本发明提供了一种与双行睫相关的生物标记物，它是在人类FOXC2基因序列的基础上，于编码区第937～938位碱基插入GCCGCCT序列所得到的DNA。本发明还提供了一种双行睫筛查试剂盒，它由扩增和检测前述DNA的试剂组成。本发明可以有效对双行睫进行筛查，应用前景良好。

技术领域

本发明涉及体外诊断试剂盒领域，尤其涉及一种双行睫的筛查试剂盒。

背景技术

双行睫为正睫毛根部后方相当于睑板腺开口处生长另一排多余的睫毛，也称副睫毛；可刺激结膜和角膜，并引起损伤。双行睫为先天性睫毛发育异常所致的。

有些时候双行睫症状并不典型，眼科检查可能会漏掉这些不典型的病例。症状不典型可能不会影响患者本人的生活，但其后代有可能受到双行睫的困扰。此时往往需要体外分子诊断来辅助诊断。

但目前市面上尚未出现针对双行睫的筛查试剂盒。

发明内容

为了解决上述问题，本发明提供了一种与双行睫相关的生物标记物，它是在人类FOXC2基因序列的基础上，于编码区第937-938位碱基(C.937-938)插入GCCGCCT序列所得到的DNA。

本发明还提供了前述生物标记物的试剂在制备双行睫筛查试剂盒中的用途。

本发明还提供了另一种与双行睫相关的生物标记物，它是由前述DNA经转录或翻译所得到的mRNA或蛋白。

本发明还提供了前述生物标记物(mRNA或蛋白)的试剂在制备双行睫筛查试剂盒中的用途。

本发明还提供了一种双行睫筛查试剂盒，它含有检测前述DNA的试剂。

如前述的试剂盒，它还包括扩增前述DNA的试剂。

如前述的试剂盒，所述检测前述DNA的试剂为测序试剂。

如前述的试剂盒，所述检测前述DNA的试剂为荧光定量PCR试剂。

如前述的试剂盒，所述检测前述DNA的试剂为限制性片段长度多态性方法用试剂。

如前述的试剂盒，所述检测前述DNA的试剂为单链构象多态性分析用试剂。

本发明具有如下有益效果：

1)本发明提供了用于双行睫筛选的基因序列多态性位点，而该位点发生变化的DNA、mRNA以及蛋白均可作为双行睫筛选、早期干预与治疗的生物标记物，应用前景广大。

2)本发明提供的试剂盒能够简单有效地筛选双行睫。

显然，根据本发明的上述内容，按照本领域的普通技术知识和惯用手段，在不脱离本发明上述基本技术思想前提下，还可以做出其它多种形式的修改、替换或变更。

以下通过具体实施方式对本发明的上述内容再作进一步的详细说明。但不应将此理解为本发明上述主题的范围仅限于以下的实例。凡基于本发明上述内容所实现的技术均属于本发明的范围。

附图说明

图1：双行睫2355家系的家系图谱；斜杠表已故，实心圆或实心方形表患者，箭头指示先证者。

图2：PCR产物直接测序检测C.937-938插入GCCGCCT碱基的突变序列图谱。

图3：FOXC2基因在人胚胎组织(Placenta)、人肺组织(H-lung)、人肾脏上皮细胞(HEK293)、视网膜(Retain)中的表达检测图。

具体实施方式

实施例1样本收集和基因组DNA的提取