[发明专利]神经元核内包涵体病NOTCH2NLC基因GGC重复扩增检测试剂盒在审
| 申请号： | 201910521984.0 | 申请日： | 2019-06-17 |
| 公开（公告）号： | CN112094893A | 公开（公告）日： | 2020-12-18 |
| 发明（设计）人： | 段然慧;唐北沙;金赟懿 | 申请（专利权）人： | 杭州方夏生物科技有限公司;唐北沙 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6858 |
| 代理公司： | 北京中政联科专利代理事务所(普通合伙) 11489 | 代理人： | 李春玲 |
| 地址： | 310017 浙江省杭州市江干区*** | 国省代码： | 浙江;33 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 神经元 包涵 notch2nlc 基因 ggc 重复 扩增 检测 试剂盒 | ||
1.引物，其包括用于扩增包含GGC重复区域、5’侧翼区和3’侧翼区的区域的引物对，用于扩增GGC重复区域和5’侧翼区的区域的第一引物组合，以及用于扩增GGC重复区域和3’侧翼区的区域的第二引物组合。
2.根据权利要求1的引物，其中用于扩增包含GGC重复区域、5’侧翼区和3’侧翼区的区域的引物对中上游引物NOTCH2NLC-F序列包含SEQ ID NO:1，下游引物NOTCH2NLC-R序列包含SEQ ID NO:2。
3.根据权利要求1或2的引物，其中用于扩增GGC重复区域和5’侧翼区的区域的第一引物组合中针对GGC重复序列的上游引物为NOTCH2NLC-T和NOTCH2NLC-GGC5，NOTCH2NLC-T序列包含SEQ ID NO:3，NOTCH2NLC-GGC5序列包含SEQ ID NO:4；下游引物为NOTCH2NLC-R2，其序列包含SEQ ID NO:5。
4.包含前述权利要求任一项所述引物的试剂盒。
5.根据权利要求5的试剂盒，其包含高CG含量PCR体系的增强剂，所述增强剂包括DMSO和环丁砜。
6.权利要求1-4任一项所述引物在制备用于检测神经元核内包涵体病的试剂盒中的用途。
7.根据权利要求6的用途，其中检测神经元核内包涵体病，包括确定受试者是否携带NOTCH2NLC基因GGC异常扩增。
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