[发明专利]携带截短抗肌萎缩蛋白基因表达框的AAV载体、制备方法及应用

权利要求书

1.一种截短的人抗肌萎缩蛋白基因的表达框，其特征在于，

(Ⅰ)包含肌肉特异性启动子序列，所述肌肉特异性启动子序列为SEQ ID NO.2所示的序列、SEQ ID NO.3所示的序列或SEQ ID NO.4所示的序列；

(Ⅱ)含有优化的截短的人抗肌萎缩蛋白基因的编码序列，所述优化的截短的人抗肌萎缩蛋白基因的编码序列信息见SEQ ID NO.5；和

(Ⅲ)携带人miRNA靶序列，为人miR-122的完全互补的靶序列。

2.重组腺相关病毒载体，其特征在于，包含如权利要求1所述的截短的人抗肌萎缩蛋白基因的表达框。

3.如权利要求2所述的重组腺相关病毒载体，其特征在于，重组腺相关病毒载体血清型包括AAV1、AAV2、AAV3B、AAV4、AAV5、AAV6、AAV7、AAV8、AAV9、AAVrh74。

4.如权利要求3所述的重组腺相关病毒载体，其中所述重组腺相关病毒载体血清型为AAV8、AAV9或AAVrh74。

5.如权利要求2所述的重组腺相关病毒载体，其特征在于，其是通过三质粒共转染真核细胞和/或杆状病毒感染昆虫细胞的包装方式制备的。

6.一种基因药物，其特征在于，包含权利要求1所述的截短的人抗肌萎缩蛋白基因的表达框或权利要求2至5中任一项所述的重组腺相关病毒载体。

7.权利要求6所述的基因药物，其特征在于，给药方式为系统给药。

8.权利要求7所述的基因药物，其特征在于，给药方式为静脉注射给药。

9.权利要求6所述的基因药物，其特征在于，一次给药可持续表达产生截短的抗肌萎缩蛋白，有效缓解或治愈因抗肌萎缩蛋白基因突变带来的不良症状。