[发明专利]一种可与人血中氨基酸及肉碱定量相互溶解免副作用的检测装置

说明书

本发明涉及一种可与人血中氨基酸及肉碱定量相互溶解免副作用的检测装置，所述检测装置包括：试剂盒，所述试剂盒设有多个容器孔，每个容器孔分别放置有氨基酸同位素标准品、酰基肉碱同位素标准品、洗脱溶液瓶、衍生化溶液瓶、萃取溶液瓶、复溶解溶液瓶和流动相瓶；多孔反应板，包括多个反应孔；和衬垫层，所述衬垫层分别置于所述试剂盒顶部和所述多孔反应板底部；以及检测装置使用说明书。根据本发明的技术方案避免了检测过程中出现互相干扰、误检率等副作用。

技术领域

本发明涉及遗传性代谢疾病检测领域，更具体地涉及利用气相色谱和质谱串联在相互溶解的情况下检测人血中氨基酸及肉碱定量的检测装置。

背景技术

遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或) 蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。其包括氨基酸类及肉碱类遗传代谢病。

该类疾病发病后常呈进行性加重，如未能早期识别诊断、干预、治疗，常导致早期夭折或终身残疾，且以神经、智力残疾为最多，会严重影响人口素质，造成家庭和社会的沉重负担。因此开展IEM的早期筛查，实现早期诊断，成为IEM防治的关键，对避免和减少残疾儿童的发生，提高人口素质，推动国民经济发展有着重要的意义。目前， IEM的诊断方法主要有枯草杆菌抑制试验、酶活性测定、气相色谱- 质谱联用技术(GC-MS)、单基因分析等。这些诊断方法用于IEM筛查具有局限性：(1)普遍通量低，一般一次只能检测一种至几十种，不能满足IEM可检出病种的逐年增多，并且需要对遗传性代谢病有准确的预判；(2)不同IEM的检测方法各异，且样本多样，如一些疾病检测蛋白水平、而另一些疾病则检测基因水平，有些疾病需要尿液样本、而另一些则需要血液样本。因此不太适合开展大规模的遗传性代谢病的筛查，亟需要一种能高通量检测IEM多种疾病的技术。LC-MS/MS 技术的发展使得这类疾病在发病前进行干预成为可能。它通过同位素内标对新生儿滤纸干血片样本中的氨基酸、酰基肉碱的浓度进行分析，能在2～3min内对1个标本进行几十种代谢产物分析，通过对这些产物的分析，可以对40种左右遗传性代谢病(包括氨基酸代谢紊乱、有机酸代谢紊乱和脂肪酸代谢紊乱性疾病)进行筛查和诊断，大大提高了检测效率。

然而，现有技术中虽然有一些针对氨基酸、肉碱的检测方法，但是往往存在较大的系统误差(如转移过程中移液器移液偏差造成体积不准确)、检测灵敏度较低，并且难以同时定量检测氨基酸、肉碱。

因此，在本领域中迫切需要一种能够在没有副作用的情况下与人血液中的氨基酸和酰基肉碱互溶从而同时对其进行定量检测的装置。

发明内容

1.要解决的技术问题

鉴于上述内容，本发明所要解决的技术问题包括：1)使血液中的氨基酸和肉碱能够良好地互溶以便于检测；2)能够对溶解的氨基酸和肉碱进行快速、准确的定量检测；3)没有任何其他副作用。

2.技术方案

一方面，针对上述技术问题，本发明提供了一种可与人血中氨基酸及肉碱定量相互溶解免副作用的检测装置，所述检测装置包括：

试剂盒，所述试剂盒设有多个容器孔，每个容器孔分别放置有氨基酸同位素标准品、酰基肉碱同位素标准品、洗脱溶液瓶、衍生化溶液瓶、萃取溶液瓶、复溶解溶液瓶和流动相瓶；

多孔反应板，包括多个反应孔；和

衬垫层，所述衬垫层分别置于所述试剂盒顶部和所述多孔反应板底部；以及

检测装置使用说明书，