[发明专利]基因组碱基编辑增加人红细胞中胎儿血红蛋白水平的试剂盒及应用在审
| 申请号： | 201910338688.7 | 申请日： | 2019-04-25 |
| 公开（公告）号： | CN110042124A | 公开（公告）日： | 2019-07-23 |
| 发明（设计）人： | 马旭;江雯;金孝华;李广磊 | 申请（专利权）人： | 国家卫生健康委科学技术研究所 |
| 主分类号： | C12N15/85 | 分类号： | C12N15/85;A61K35/28;A61P7/06 |
| 代理公司： | 北京迎硕知识产权代理事务所(普通合伙) 11512 | 代理人： | 钱扬保;张群峰 |
| 地址： | 100081 *** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 试剂盒 碱基 胎儿血红蛋白 球蛋白基因 人红细胞 基因组 转录因子结合位点 启动子区域 血红蛋白病 球蛋白 编辑系统 表达水平 高效安全 碱基突变 启动子 位点 应用 治疗 | ||
1.一种基因组碱基编辑增加人红细胞中胎儿血红蛋白水平的试剂盒，其特征在于，包括碱基编辑系统以及针对γ-球蛋白基因启动子位点的sgRNA。
2.如权利要求1所述的试剂盒，其特征在于，所述的碱基编辑系统为BE3、xBE3、ABE、BE-PLUS或BE-PLUS(AID)中的一种。
3.如权利要求1所述的试剂盒，其特征在于，所述的碱基编辑系统为质粒、mRNA或蛋白形式。
4.如权利要求1所述的试剂盒，其特征在于，所述的sgRNA为质粒形式，或RNA形式。
5.如权利要求1所述的试剂盒，其特征在于，所述的针对γ-球蛋白基因启动子的sgRNA的序列为SEQ ID NO.1，SEQ ID NO.2，SEQ ID NO.3，SEQ ID NO.4，SEQ ID NO.5或SEQ IDNO.6。
6.一种碱基编辑改变目的基因表达水平的方法，其特征在于，在造血干细胞中，利用针对γ-球蛋白基因启动子位点的sgRNA引导碱基编辑系统到突变位点进行碱基编辑，收集转染后的细胞。
7.如权利要求6所述的碱基编辑改变目的基因表达水平的方法，其特征在于，所述的针对γ-球蛋白基因启动子位点的sgRNA通过根据该位点设计，并构建U6启动子和/或T7启动子的表达载体得到。
8.一种碱基编辑治疗血红蛋白病的方法，包括：在含有β-球蛋白基因突变的病人的HSC中，利用针对γ-球蛋白基因启动子区域的sgRNA引导碱基编辑系统到该位点进行碱基编辑修复，收集转染后的细胞，鉴定突变率，HSC分化后鉴定γ-球蛋白的表达变化。
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