[发明专利]一种肿瘤突变负荷的检测位点组合、检测方法、检测试剂盒及系统

权利要求书

1.对基因组合中的基因突变进行检测的试剂盒在用于制备肿瘤突变负荷检测装置中的应用；其特征在于，所述的肿瘤突变负荷检测装置是用于肺癌免疫治疗中无疾病生存期的预测；

所述的基因组合由如下所示的基因组成：

ABCB1、ABCB4、ABCC2、ADH1A、ADH1B、ADH1C、AIP、AKT1、AKT2、AKT3、ALDH2、ALK、AMER1、APC、AR、ARAF、ARID1A、ARID1B、ARID2、ARID5B、ASCL4、ASXL1、ATF1、ATIC、ATM、ATR、ATRX、AURKA、AURKB、AXIN2、AXL、B2M、BAD、BAI3、BAK1、BAP1、BARD1、BAX、BCL2、BCL2L11、BCR、BIRC3、BLM、BMPR1A、BRAF、BRCA1、BRCA2、BRD4、BRIP1、BTG2、BTK、BUB1B、c11orf30、CASP8、CBL、CBLB、CCND1、CCNE1、CD274、CD74、CDA、CDC73、CDH1、CDK10、CDK12、CDK4、CDK6、CDK8、CDKN1A、CDKN1B、CDKN1C、CDKN2A、CDKN2B、CDKN2C、CEBPA、CEP57、CHD4、CHEK1、CHEK2、CREBBP、CRKL、CSF1R、CTCF、CTLA4、CTNNB1、CUL3、CUX1、CXCR4、CYLD、CYP19A1、CYP2A13、CYP2A6、CYP2A7、CYP2B6*6、CYP2C19*2、CYP2C9*3、CYP2D6、CYP3A4*4、CYP3A5、DAXX、DDR2、DENND1A、DHFR、DICER1、DLL3、DNMT3A、DPYD、DUSP2、EGFR、EML4、EP300、EPAS1、EPCAM、EPHA2、EPHA3、EPHA5、EPHB2、ERBB2、ERBB2IP、ERBB3、ERBB4、ERCC1、ERCC2、ERCC3、ERCC4、ERCC5、ESR1、ETV1、ETV4、ETV6、EWSR1、EXT1、EXT2、EZH2、FANCA、FANCC、FANCD2、FANCE、FANCF、FANCG、FANCI、FANCL、FANCM、FAT1、FBXW7、FGF19、FGFR1、FGFR2、FGFR3、FGFR4、FH、FLCN、FLT1、FLT3、FLT4、FOXA1、FOXP1、FRG1、GATA1、GATA2、GATA3、GATA4、GATA6、GNA11、GNAQ、GNAS、GRIN2A、GRM3、GRM8、GSTM1、GSTM4、GSTM5、GSTP1、GSTT1、HDAC2、HDAC9、HGF、HLA-A、HNF1A、HNF1B、HRAS、HSD3B1、IDH1、IDH2、IFNG、IFNGR1、IGF1R、IGF2、IKBKE、IKZF1、IL7R、INPP4B、IRF2、JAK1、JAK2、JAK3、JARID2、JUN、KDM5A、KDM6A、KDR、KEAP1、KIF1B、KIF5B、KIT、KITLG、KLLN、KMT2A、KMT2B、KMT2C、KMT2D、KRAS、LHCGR、LMO1、LRP1B、LYN、LZTR1、MAP2K1、MAP2K2、MAP2K4、MAP3K1、MAP3K4、MAP4K3、MAX、MCL1、MDM2、MDM4、MECOM、MED12、MEF2B、MEN1、MET、MGMT、MITF、MLH1、MLH3、MLLT1、MLLT3、MLLT4、MPL、MRE11A、MSH2、MSH6、MTHFR、MTOR、MUTYH、MYC、MYCL、MYCN、MYD88、MYH9、NAT1、NBN、NCOR1、NF1、NF2、NFE2L2、NFKBIA、NKX2-1、NKX2-4、NOTCH1、NOTCH2、NOTCH3、NPM1、NQO1、NRAS、NRG1、NSD1、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PAK3、PALB2、PALLD、PARK2、PARP1、PARP2、PAX5、PBRM1、PDCD1、PDCD1LG2、PDE11A、PDGFRA、PDGFRB、PDK1、PGR、PHOX2B、PIK3C3、PIK3CA、PIK3R1、PIK3R2、PKHD1、PLAG1、PLK1、PMS1、PMS2、POLD1、POLD3、POLE、POLH、POT1、PPARD、PPP2R1A、PRDM1、PRF1、PRKACA、PRKACG、PRKAR1A、PRKCI、PRKDC、PRSS1、PRSS3、PTCH1、PTEN、PTK2、PTPN11、PTPN13、PTPRD、QKI、RAC1、RAC3、RAD50、RAD51、RAD51B、RAD51C、RAD51D、RAD54L、RAF1、RARA、RARG、RASGEF1A、RB1、RECQL4、RELN、RET、RHOA、RICTOR、RNF43、ROS1、RPTOR、RRM1、RUNX1、RUNX1T1、SBDS、SDC4、SDHA、SDHB、SDHC、SDHD、SEPT9、SETBP1、SETD2、SF3B1、SGK1、SLC34A2、SLC3A2、SLC7A8、SMAD2、SMAD3、SMAD4、SMAD7、SMARCA4、SMARCB1、SMO、SOS1、SOX1、SOX14、SOX2、SOX21、SPOP、SPRY4、SRC、SRY、STAG2、STAT3、STK11、STMN1、STT3A、SUFU、TAP1、TAP2、TEK、TEKT4、TERC、TERT、TET2、TGFBR2、THADA、TMEM127、TMPRSS2、TNFAIP3、TNFRSF11A、TNFRSF14、TNFRSF19、TNFSF11、TOP1、TOP2A、TP53、TP63、TPMT、TSC1、TSC2、TSHR、TTF1、TUBB3、TUBB4A、TUBB4B、TUBB6、TYMS、U2AF1、UGT1A1、VAMP2、VEGFA、VHL、WAS、WISP3、WRN、WT1、XPA、XPC、XRCC1、YAP1、ZNF2、ZNF217、ZNF703；

所述的肿瘤突变负荷检测装置包括：

测序模块，用于对待测样本的DNA进行提取，并进行高通量测序，获得测序结果；

对比模块，用于对高通量测序的下机数据进行处理，并将下机数据比对至参考基因组上，获得突变信息；所述的参考基因组是人基因组hg19版；

分析模块，用于将所述的基因组合中基因的体细胞突变中的所有突变的数量进行统计，计算出每兆碱基数中的突变数目；

所述的所有突变是指单核苷酸变异和插入缺失变异；

所述的单核苷酸变异是指单个碱基置换；所述的插入缺失变异是指多个碱基插入或缺失；

并且，所述的所有突变中含有同义突变，且不含有高频突变；所述的高频突变是指如下所示的突变：

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