[发明专利]用于评估人类受检者罹患肺癌的试剂盒或系统及应用

说明书

本发明涉及用于评估人类受检者罹患肺癌的试剂盒或系统及应用。试剂盒包括至少三组用于扩增两种或更多种核酸的引物。系统包括：用于进行所述受检者的临床风险评估的系统指令；用于进行所述受检者的遗传风险评估的系统指令，所述遗传风险评估包括，在来源于所述人类受检者的生物样品中，检测至少三种选自已知与肺癌表型相关的单核苷酸多态性的存在；和用于结合所述临床风险评估与所述遗传风险评估以获得人类受检者罹患肺癌的总体风险的系统指令；所述试剂盒或系统可以与人类受检者临床风险相结合以改善肺癌风险分析。所述试剂盒或系统在应用中可辅助用于确定肺癌筛查方案的决策，从而能尽早提供预防方针。

技术领域

本发明涉及医学领域，具体涉及用于评估人类受检者罹患肺癌的试剂盒或系统及应用。

背景技术

肺癌的发病率和死亡率在全球范围内均居首位，是我国发病率和死亡率增长最快、对人群健康和生命威胁最大的恶性肿瘤之一。我国每年因癌症死亡的病人中有近四分之一死于肺癌。虽然近年来随着诊疗技术的提高和治疗方法的不断改进，肺癌病人的生存率有所提高，但由于肺癌早期多无特异性症状，大多数患者临床诊断时已经属于中晚期，目前肺癌5年生存期仍只有17.1％。尽管近年来西方国家中肺癌发病率和死亡率有降低的趋势，但中国人群相比其他人群仍然具有较高的肺癌发病率和死亡率。无论是高绝对数或是高死亡率，都使肺癌毫无疑问地成为中国公共卫生的主要问题。

由于癌症早期常无特殊症状，甚至毫无症状，故癌症的早期发现、早期诊断主要是通过定期健康体检和人群筛查完成。目前筛查肺癌的方法主要是通过化验血肿瘤指标及CT、PET-CT等检查，但这些方法的敏感性和特异性均不高，发现有异常时往往已是中晚期。

大规模人群筛查代价高昂。理想情况下，绝对谁应该接受筛查以及筛查的程序和密度应该基于个体的肺癌风险。然而，于目前没有确切的或有效的方法来确定疾病的个体风险，因此有针对性的筛查仅基于年龄、性别、生活习惯以及家族史的非常泛泛的风险因素。由于大部分进行筛查的个体永远不会患肺癌，而许多未进行筛查的个体且患有肺癌，这使得筛查项目效率低下。

遗传风险评估可以提高筛查项目的效率。然而，肺癌的遗传易感性是复杂的并且涉及多种变体和基因。为了提高筛查效率和降低肺癌死亡率，需要改进的方法来评估人类受试者患肺癌的风险。

发明内容

针对现有技术的不足，本发明公开了用于评估人类受检者罹患肺癌的试剂盒或系统及其应用。

本发明所采用的技术方案如下：

一种用于评估人类受检者罹患肺癌表型的总体风险的试剂盒，包括至少三组用于扩增三种或更多种核酸的引物，其中所述三种或更多种核酸独立地包括选自rs4886591、rs71658797、rs11571833、rs17879961、rs1051730、 rs55781567、rs380286、rs56113850、rs116551911、rs2285947、rs34517439、 rs7741164、rs7383287、rs8034191、rs753955、rs149866169、rs2596500、 rs2494938、rs28408315、rs36600、rs115666025、rs185038874、rs116295105、 rs501942、rs2736100、rs144433536、rs13314271、rs4488809、rs116418332、rs7086803、rs7953330、rs116480994、rs13201681和rs67340775，或与其一种或多种处于连锁不平衡的单核苷酸多态性。

该试剂盒还可包括进行扩增反应所需要的其它试剂，例如缓冲液、核苷酸和/或聚合酶，以及用于从样品中提取核酸的试剂。

一种用于评估人类受检者罹患肺癌表型的总体风险的系统，包括：

用于进行所述受检者的临床风险评估的系统指令；