[发明专利]评估患乳腺癌的风险的方法

权利要求书

1.一种用于评估人类女性受试者患乳腺癌的风险的方法，所述方法包括：

对所述女性受试者进行第一临床风险评估；

对所述女性受试者进行第二临床风险评估，其中所述第二临床评估至少基于乳腺密度；

对所述女性受试者进行遗传风险评估，其中所述遗传风险评估涉及在源自所述女性受试者的生物学样品中检测至少两种已知与乳腺癌有关的多态性的存在；以及

将所述第一临床风险评估、第二临床风险评估和遗传风险评估结合，以获得人类女性受试者患乳腺癌的总体风险。

2.根据权利要求1所述的方法，其中所述第二临床风险评估仅基于乳腺密度。

3.根据权利要求1或权利要求2所述的方法，其中进行第一临床风险评估使用选自由以下组成的组的模型：Gail模型、Claus模型、Claus表格、BOADICEA、Jonker模型、ClausExtended Formula、Tyrer-Cuzick模型和Manchester评分系统。

4.根据权利要求3所述的方法，其中所述第一临床风险评估使用Gail模型或BOADICEA或Tyrer-Cuzick模型获得。

5.根据权利要求1-4中任一项所述的方法，其中进行所述第一临床风险评估包括从女性获得关于以下一项或多项的信息：乳腺癌、导管癌或小叶癌的病史、年龄、第一次月经期的年龄、她首次分娩的年龄、乳腺癌的家族史、先前的乳腺活检结果和种族/族群。

6.根据权利要求5所述的方法，其中所述第一临床风险评估仅基于女性受试者的年龄、乳腺癌家族史和族群中的两项或全部。

7.根据权利要求5或权利要求6所述的方法，其中所述第一临床风险评估仅基于女性受试者的年龄以及乳腺癌家族史。

8.根据权利要求1-7中任一项所述的方法，其包括检测已知与乳腺癌相关的至少3、4、5、6、7、8、9、10、20、30、40、50、60、70、80、100、120、140、160、180或200个多态性的存在。

9.根据权利要求1-8中任一项所述的方法，其中所述多态性选自表12或是与其中一个或多个连锁不平衡的多态性。

10.根据权利要求1-9中任一项所述的方法，其包括检测表12中所示的至少50、80、100、150个多态性，或与其中一个或多个连锁不平衡的多态性。

11.根据权利要求1-10中任一项所述的方法，其包括检测表12中所示的全部203个多态性，或与其中一个或多个连锁不平衡的多态性。

12.根据权利要求1-8中任一项所述的方法，其中所述多态性选自表6或是与其中一个或多个连锁不平衡的多态性。

13.根据权利要求1-8中任一项所述的方法，其包括检测与乳腺癌相关的至少72个多态性，其中至少67个多态性选自表7，或是与其中一个或多个连锁不平衡的多态性，并且其余的多态性选自表6，或是与其中一个或多个连锁不平衡中的多态性。

14.根据权利要求1-8中任一项所述的方法，其中当所述女性受试者是高加索人时，所述方法包括检测表9中所示的至少72个多态性，或与其中一个或多个连锁不平衡的多态性。

15.根据权利要求14的方法，其中当所述女性受试者是高加索人时，所述方法包括检测表9中所示的全部77个多态性，或与其中一个或多个连锁不平衡的多态性。

16.根据权利要求1-8中任一项所述的方法，其中当所述女性受试者是黑色人种或非洲裔美国人时，所述方法包括检测表10中所示的至少74个多态性，或与其中一个或多个连锁不平衡的多态性。