[发明专利]用于确定发展1型糖尿病的风险的方法

权利要求书

1.一种通过确定受试者的遗传风险评分(GRS)来确定受试者是否处于发展1型糖尿病的风险中的方法，所述确定受试者的遗传风险评分(GRS)通过如下进行：

(a)将41个SNP的评分权重，如果所述SNP在来自所述受试者的样本中测定了的话，乘以经确定的每个SNP的风险等位基因的数值，

其中所述41个SNP及其对应的评分权重选自以下：

并且其中，风险等位基因通过如下确定：如果所测定的SNP为非风险等位基因，则分配数值0，如果所测定的SNP为杂合存在，则分配数值1，和如果所测定的SNP为纯合存在，则分配数值2，由此获得乘积；

(b)如果在受试者中确定了SNP rs17426593、SNP rs2187668和SNP rs7454108以具有HLA DR4-DQ8/DR4-DQ8基因型，则分配评分数值3.15，和如果在受试者中确定了SNPrs17426593、SNP rs2187668和SNP rs7454108以具有HLA DR3/DR4-DQ8基因型，则分配评分数值3.98；

(c)将步骤a)的乘积与步骤b)的评分数值相加，由此获得遗传风险评分；

其中所述遗传风险评分为受试者处于发展1型糖尿病的风险中的指示。

2.根据权利要求1所述的方法，其中所述受试者为成人或非成人。

3.根据权利要求2所述的方法，其中所述受试者为新生儿或婴儿。

4.根据权利要求3所述的方法，其中所述新生儿或所述婴儿不大于3个月。

5.根据权利要求3或4所述的方法，其中如果所述遗传风险评分为至少13.9，则所述遗传风险评分指示了所述新生儿或所述婴儿到6岁前具有至少10％的发展1型糖尿病的遗传风险。

6.根据前述权利要求中任一项所述的方法，其中所述样本为血液样本或唾液样本。

7.一种包含胰岛素和药学上可接受的载体的药物组合物，其用在一种用于预防具有如根据权利要求1至6中任一项所确定的遗传风险评分的受试者中的1型糖尿病的方法中。

8.根据权利要求7所用的药物组合物，其中所述方法包括向受试者施用包含一定剂量的胰岛素的所述药物组合物达60个月或更短时间，并且其中所述剂量有效预防所述受试者中的1型糖尿病。

9.根据权利要求8所用的药物组合物，其中所述剂量为50至100mg。

10.根据权利要求8至9中任一项所用的药物组合物，其中每天施用所述药物组合物。

11.根据权利要求8至10中任一项所用的药物组合物，其中所述药物组合物的施用通过注射或输注进行。

12.根据权利要求11所用的药物组合物，其中所述药物组合物的施用为腹膜内地、静脉内地、皮下地、肌内地或口服地进行。

13.根据权利要求7至12中任一项所用的药物组合物，其中所述受试者为婴儿。

14.根据权利要求13所用的药物组合物，其中在所述施用开始时所述婴儿为2至10个月大。