[发明专利]遗传疾病建模

权利要求书

1.一种用于生成针对患者的遗传疾病的个性化布尔模型的计算机实现的方法，所述方法包括：

存储规范数据，所述规范数据定义从针对所述患者的基因表达数据获得的二进制测量值的规范；

存储参考模型数据，所述参考模型数据定义对针对所述疾病的遗传交互建模的参考模型，所述参考模型包括表示基因的多个基因节点和用于接收表示针对所述模型的输入刺激的二进制输入值的多个输入，所述多个基因节点被连接到布尔电路，其中所述多个基因节点的集合中的每个基因节点包括复用器，所述复用器具有将所述基因节点连接到所述模型中的第一输入和输出、用于接收二进制突变值的第二输入以及用于接收控制所述第一输入和所述第二输入中的一个到所述输出的选择性连接的二进制选择器值的控制输入，并且其中所述模型中的在基因节点的输出与其输入之间的任何反馈环路包含锁存器；

使用模型检查器来处理所述规范数据和所述参考模型数据，以确定所述规范是否在所述参考模型中经由路径可达，其中针对所述路径中的任何复用器的选择器值是可选择的，以将所述第二输入永久地连接到该复用器的输出；

如果所述规范是可达的，则标识其第二输入被连接到其在达到所述规范的所述路径中的输出的每个复用器，以获得针对所述患者的突变数据，并且根据所述突变数据和所述参考模型针对所述患者生成个性化布尔模型；以及

输出定义所述个性化布尔模型的个人模型数据。

2.根据权利要求1所述的方法，还包括：

接收针对所述患者的基因表达数据，所述基因表达数据包括多个非二进制测量值；以及

通过将相应的非二进制测量值离散化以产生所述二进制测量值来生成所述规范数据。

3.根据权利要求1所述的方法，还包括：

接收布尔模型数据，所述布尔模型数据定义对所述遗传交互建模的布尔模型并且包括所述多个基因节点、所述布尔电路和所述多个输入；以及

从所述布尔模型数据生成所述参考模型数据，从而使得所述参考模型通过将每个所述复用器和每个所述锁存器插入到所述布尔模型中从所述布尔模型被适配。

4.根据权利要求1所述的方法，还包括：针对所述复用器中的一个或多个复用器中的每个复用器，指定所述二进制突变值以用于由针对该复用器的所述模型检查器使用。

5.根据权利要求1所述的方法，还包括：对于所述复用器中的一个或多个复用器中的每个复用器，将针对该复用器的所述二进制突变值定义为由所述模型检查器可选择。

6.根据权利要求5所述的方法，其中所述突变数据指示由所述模型检验器针对每个所述复用器选择的所述二进制突变值，所述复用器的第二输入被连接到其输出以达到所述规范。

7.根据权利要求1所述的方法，其中用于生成所述参考模型数据的初步操作还包括：

存储定义初步模型的初步模型数据，所述初步模型对应于所述参考模型，其中所述复用器位于所述模型中的每个基因节点处；

从所述规范数据生成逆规范数据，所述逆规范数据将逆规范定义为二进制测量值的所述规范的逻辑非；

使用基于插值的模型检查器来处理所述逆规范数据和所述初步模型数据，以生成所述逆规范在所述初步模型中的可达性的证据，其中每个复用器的所述第一输入被连接到所述复用器的输出，所述证据指示所述逆规范经由其可达到的每个所述复用器；以及

从所述初步模型数据生成所述参考模型数据，从而使得所述参考模型中的基因节点的所述集合包括与所述逆规范经由其可达到的每个所述复用器对应的所述基因节点。

8.根据权利要求7所述的方法，还包括：

接收布尔模型数据，所述布尔模型数据定义对所述遗传交互建模的布尔模型并且包括所述多个基因节点、所述布尔电路和所述多个输入；以及

从所述布尔模型数据生成所述初步模型数据，从而使得所述初步模型通过将每个所述复用器和每个所述锁存器插入到所述布尔模型中从所述布尔模型被适配。