[发明专利]用于重复扩增突变的基因组编辑系统

权利要求书

1.一种用于调节过度扩增的重复序列的表达的系统，所述系统包含经人工操纵的基因以降低所述过度扩增的重复序列的表达，其中，经人工操纵的基因包括选自于由如下基因所组成的组中的一个或多个基因：SPT4、SPT5、SUPT4H和SUPT5H，

其中，所述经人工操纵的基因在所述基因的基因组中包含人工突变，

其中，所述经人工操纵的基因包括功能失调或表达降低的基因，

其中，降低所述基因表达的特征在于与未经人工操纵的基因的表达产物的量相比，所述基因的表达产物的量减少或被抑制。

2.如权利要求1所述的用于调节过度扩增的重复序列的表达的系统，其中，所述SUPT4H包括SUPT4H1基因。

3.如权利要求1所述的用于调节过度扩增的重复序列的表达的系统，其中，所述基因的人工突变包括一个或多个核苷酸的缺失、置换或插入中的至少一种。

4.如权利要求1所述的用于调节过度扩增的重复序列的表达的系统，其中，所述重复扩增包括：

第一重复部分，所述第一重复部分包含所述重复序列的重复；以及

第二重复部分，所述第二重复部分包含所述重复序列的过度重复；

其中，在患病对象和正常对象中包含所述第一重复部分，

其中，在正常对象中不包含所述第二重复部分，

所述过度扩增的重复序列的表达的调节包括所述第二重复部分的表达降低。

5.如权利要求1所述的用于调节过度扩增的重复序列的表达的系统，其中，所述过度扩增的重复序列的表达为选自于由如下所组成的组中的至少一种：转录、转录后加工、翻译和翻译后修饰。

6.如权利要求1所述的用于调节过度扩增的重复序列的表达的系统，其中，所述过度扩增的重复序列包括：

第一重复部分，所述第一重复部分包含所述重复序列的重复；和

第二重复部分，所述第二重复部分包含所述重复序列的过度重复；

其中，所述第一重复部分和第二重复部分包含选自于以下的一个或多个重复扩增：

3个核苷酸的重复扩增；

4个核苷酸的重复扩增；

5个核苷酸的重复扩增；

6个核苷酸的重复扩增；和

12个核苷酸的重复扩增。

7.如权利要求6所述的用于调节过度扩增的重复序列的表达的系统，其中，所述3个核苷酸的重复扩增是CAG的重复扩增、CCG的重复扩增、CTG的重复扩增、CGG的重复扩增、GAA的重复扩增、GAC的重复扩增、GCG的重复扩增、GCA的重复扩增、GCC的重复扩增和GCT的重复扩增；

其中，所述4个核苷酸的重复扩增为CCTG的重复扩增；

其中，所述5个核苷酸的重复扩增为选自于ATTCT的重复扩增和TGGAA的重复扩增中的一个或多个重复扩增；

其中，所述6个核苷酸的重复扩增为选自于GGCCTG的重复扩增和GGGGCC的重复扩增中的一个或多个重复扩增；

其中，所述12个核苷酸的重复扩增为CCCCGCCCCGCG的重复扩增。