[发明专利]使用差异性标记的等位基因特异性探针分析混合样品的基于阵列的方法在审

专利信息
申请号: 201880044908.9 申请日: 2018-06-01
公开(公告)号: CN110914448A 公开(公告)日: 2020-03-24
发明(设计)人: R·萨珀斯基;M·沙培罗;J·施密特;E·冯;O·米茲莱曼;李江;M·查达;A·舒克拉 申请(专利权)人: 昂飞股份有限公司
主分类号: C12Q1/6827 分类号: C12Q1/6827;C12Q1/6837
代理公司: 上海专利商标事务所有限公司 31100 代理人: 陶家蓉;杨昀
地址: 美国加利*** 国省代码: 暂无信息
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摘要:
搜索关键词: 使用 差异性 标记 等位基因 特异性 探针 分析 混合 样品 基于 阵列 方法
【权利要求书】:

1.一种用于分析从生物获得的混合核酸样品的方法,其包括:

从生物获得或衍生含有混合核酸群体的核酸样品,所述混合核酸群体包含主要亚群和次要亚群,其中所述主要亚群和所述次要亚群各自包含位于第一核酸基因座中并且含有多态性位点的靶序列,其中所述多态性位点可以包含第一核苷酸变体和第二核苷酸变体的组合;

对所述多态性位点进行基因分型,其中所述基因分型包括:

(a)将含有或衍生自所述核酸群体并且含有所述多态性位点的至少一个核酸片段与寡核苷酸阵列的寡核苷酸探针杂交;以及

(b)使用检测器从寡核苷酸阵列检测指示对应于第一等位基因变体的第一核苷酸变体存在或不存在的第一信号(“A信号”)和指示对应于第二等位基因变体的第二核苷酸变体存在或不存在的第二信号(“B信号”)。

2.根据权利要求1所述的方法,其进一步包括使用所述第一信号和所述第二信号,确定所述次要亚群、所述主要亚群或所述主要亚群和所述次要亚群两者中所述第一核酸基因座的拷贝数。

3.根据权利要求1所述的方法,其进一步包括使用所述第一信号和所述第二信号,确定所述主要亚群、所述次要亚群或所述主要亚群和所述次要亚群两者中含有所述第一核酸基因座的染色体的拷贝数。

4.根据权利要求1所述的方法,其进一步包括使用所述第一信号和所述第二信号,确定所述次要亚群的所述多态性位点的基因型。

5.根据权利要求1所述的方法,其进一步包括使用所述第一信号和所述第二信号,确定所述主要亚群的所述多态性位点的基因型。

6.根据权利要求1所述的方法,其进一步包括使用所述第一信号和所述第二信号,确定所述混合核酸群体中所述主要亚群和所述次要亚群的相对量。

7.根据前述权利要求中任一项所述的方法,其中所述主要亚群和所述次要亚群源自所述生物中的不同来源。

8.根据前述权利要求中任一项所述的方法,其中所述混合核酸群体包含无细胞DNA。

9.根据权利要求8所述的方法,其中所述无细胞DNA从所述生物的血液、血浆、血清、尿液、粪便或唾液获得或衍生。

10.根据前述权利要求中任一项所述的方法,其中所述生物包含肿瘤,所述主要亚群包含或衍生自正常组织或并且所述次要亚群包含或衍生自所述肿瘤。

11.根据前述权利要求中任一项所述的方法,其中所述生物是怀孕女性,所述混合核酸群体是从所述怀孕女性的血液获得的无细胞DNA,所述主要亚群包含或衍生自母体核酸,并且所述次要亚群包含或衍生自胎儿核酸。

12.根据权利要求11所述的方法,其中所述次要亚群包含胎儿DNA,所述胎儿DNA按不大于所述核酸样品中总DNA的20%存在。

13.根据权利要求12所述的方法,其中所述胎儿DNA不大于所述核酸样品中总DNA的15%。

14.根据权利要求12所述的方法,其中所述胎儿DNA不大于所述核酸样品中总DNA的10%。

15.根据权利要求12所述的方法,其中所述胎儿DNA不大于所述核酸样品中总DNA的5%。

16.根据权利要求12所述的方法,其中所述胎儿DNA不大于所述核酸样品中总无细胞DNA的15%并且不小于其1%。

17.根据权利要求12所述的方法,其中所述胎儿DNA为所述核酸样品中总DNA的约30%。

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