[发明专利]ctDNA检测分析装置及方法

权利要求书

1.一种ctDNA检测分析装置，其包括：

数据处理模块，用于对ctDNA及对照样本测序数据进行过滤、对比得到高质量测序数据；

体细胞变异获取模块，用于对ctDNA的高质量测序数据和对照样本的高质量的变异测序数据与人类参考基因组进行比对，获取体细胞变异结果信息；

体细胞变异筛选模块，用于对获取的体细胞变异结果信息进行筛选，获得体细胞变异位点相关的基因信息；

在所述数据处理模块之后还包括：

胚系变异获取模块，用于将对照样本的变异测序数据与人类参考基因组信息比对，过滤获取胚系变异结果；

遗传风险解读模块，用于评估胚系变异结果的癌症风险信息；

其中，所述对照样本为来源于提供ctDNA样本的受试者的正常白细胞样本；

所述体细胞变异筛选模块包括三个子模块：

体细胞变异位点注释子模块，用于对体细胞变异位点进行注释；

注释结果筛选子模块，用于对注释的结果进行筛选；以及

体细胞变异结果整合子模块，用于对筛选得到的体细胞变异结果进行整合；

在所述体细胞变异筛选模块之后还包括：

靶向药物指导模块，用于针对基因的体细胞变异位点，筛选应用于体细胞变异位点的药物；

在所述遗传风险解读模块之后还包括：

药物代谢模块，用于评估基因的特异性胚系变异位点的药物使用效果，确定在不同基因型人群中的药物使用反应。。

2.根据权利要求1所述的ctDNA检测分析装置，其还包括：

样本收集模块，用于收集受试者的ctDNA样本、对照样本，并进行二代建库测序，获得测序数据。

3.根据权利要求1或2所述的ctDNA检测分析装置，其中体细胞变异包括：单核苷酸变异和小片段插入缺失变异。

4.根据权利要求1所述的ctDNA检测分析装置，其中，在所述注释结果筛选子模块以及在所述胚系变异获取模块中，进行如下过滤方法以过滤经注释的体细胞变异位点以及胚系变异结果：

保留外显子区或剪切位点区的错义变异，

过滤千人基因组数据库中人群中频率大于0.01的变异位点，保留1000Genome数据库中频率低于0.01的变异位点；以及

过滤ExAC数据库中人群中频率大于0.01的变异位点，保留ExAC数据库中频率低于0.01的变异位点。

5.根据权利要求1所述的ctDNA检测分析装置，其中，靶向药物指导模块利用OncoKB数据库进行靶向药物代谢信息的注释解读。

6.根据权利要求1所述的ctDNA检测分析装置，其中，所述遗传风险解读模块包括根据ClinVar、BIC、HGMD数据库，对胚系变异位点的遗传风险进行解读，给出位点变异的风险等级。