[发明专利]自动生成基因检测报告的方法及装置、电子设备

说明书

本发明公开了一种自动生成基因检测报告的方法及装置、电子设备，包括：获取受检者的遗传信息和样本信息，所述样本信息包括变异注释文件，所述变异注释文件包括基因注释信息；选取基因检测报告模板；设置筛选过滤条件；根据所述筛选过滤条件，查询生物医学数据库，获取注释查询结果，查询变异注释文件，获取变异注释结果；根据注释查询结果和变异注释结果，按照所选基因检测报告模板自动生成基因检测报告。本发明能够自动生成癌症基因检测报告，科学准确。

技术领域

本发明涉及生物信息技术领域，特别是指一种自动生成基因检测报告的方法及装置、电子设备。

背景技术

近年来，我国恶性肿瘤疾病的发病率不断上升，医学研究表明，恶性肿瘤的发病原因复杂，与遗传、外部环境、精神因素、免疫功能等多种因素有关，恶性肿瘤的治疗方法与治疗效果也因人而异。随着基因分子水平研究的不断深入，越来越多的肿瘤细胞信号通路被发现，大量临床研究表明，通路中的特定基因的扩增/突变/表达状态与靶向、化疗药物的有效性密切相关，因此，通过癌症基因检测，对于高危人群可提供早期筛查与预防，对于患者可供医生制定更为有效的治疗方案。

基因检测报告是以可供受检者与临床研究人员易于看懂的方式呈现出来的基因检测结果，不仅包括基因检测的直接结果，还包括对检测结果的解读、疾病风险提示及预防建议等，可供受检者与临床医生参考，具有重要的实用价值。

发明内容

有鉴于此，本发明的目的在于提出一种自动生成基因检测报告的方法及装置、电子设备，能够自动生成癌症基因检测报告，科学准确。

基于上述目的，本发明提供了一种自动生成基因检测报告的方法，包括：

获取受检者的遗传信息和样本信息，所述样本信息包括变异注释文件，所述变异注释文件包括基因注释信息；

选取基因检测报告模板；

设置筛选过滤条件；

根据所述筛选过滤条件，查询生物医学数据库，以获取注释查询结果，查询所述变异注释文件，获取变异注释结果；

根据所述注释查询结果和所述变异注释结果，按照所述基因检测报告模板自动生成基因检测报告。

可选的，所述筛选过滤条件包括：表型、遗传模式、变异致病性、生物医学数据库、基因组合、变异类型、基因。

可选的，所述生物医学数据库包括dbSNP数据库、ClinVar数据库、公共人群频率数据库、HPO数据库；

所述HPO数据库用于根据所述表型从所述变异注释文件中筛选出对应的致病基因；

根据所述筛选过滤条件，查询所述HPO数据库、dbSNP数据库、ClinVar数据库、公共人群频率数据库，从中获取满足所述筛选过滤条件的基因变异-临床相关信息；

根据所述致病基因和基因变异-临床相关信息，得到所述变异注释文件中符合所述筛选过滤条件的所述变异注释结果。

可选的，所述基因检测报告模块包括遗传性肿瘤基因检测报告模板和肿瘤用药基因检测报告模板。

本发明实施例还提供一种自动生成基因检测报告的装置，包括：

加载模块，用于获取受检者的遗传信息和样本信息，所述样本信息包括变异注释文件，所述变异注释文件包括基因注释信息；

选取模块，用于选取基因检测模板；

设置模块，用于设置筛选过滤条件；

查询模块，根据所述筛选过滤条件，查询生物医学数据库，以获取注释查询结果，查询所述变异注释文件，获取变异注释结果；