[发明专利]检测特发性癫痫病基因探针组合物、试剂盒及应用

说明书

本发明提供检测特发性癫痫病基因探针组合物、试剂盒及应用。检测特发性癫痫病基因探针组合物，其不同之处在于，所述基因探针组合物包括SCN2A基因探针、SCN1A基因探针、KCNQ2基因探针、CHRNA4基因探针、GABRA1基因探针、GABRD基因探针、LGI1基因探针、CLCN2基因探针及CACNA1H基因探针。本发明提供的检测试剂盒以探针杂交捕获为基础，具有高通量和同时检测多个基因外显子上的高频突变位点的优点，改变传统单基因格昂贵，耗时长，操作繁琐等劣势。实现“单个小样本多基因的检测”，满足小样本最检测价大化使用、获得最大信息量的临床实践需求。

技术领域

本发明涉及基因测试领域，具体涉及检测特发性癫痫病基因探针组合物、试剂盒及应用。

背景技术

癫痫是最常见的神经系统疾病之一，分为特发性癫痫和继发性癫痫。研究表明，癫痫虽未归到遗传性疾病范畴，但遗传倾向明显。母亲患癫痫，其子代患癫痫的危险性为正常人群的2～4倍。遗传因素是导致癫痫、特别是经典的特发性癫痫的重要原因。分子遗传学研究发现，大部分遗传性特发性癫痫的分子机制为离子通道及相关分子的结构或功能改变。育龄癫痫患者受孕孕前常规检测比较简单，无法检测出后代是否具有遗传性的癫痫及其风险。目前临床上主要通过患者的临床表现、实验室检测对疾病进行诊断，这些方法无法明确疾病的发病机制、疾病的分型，尤其是癫痫中的特发性癫痫。

近年来，对于癫痫的发病基础研究取得了显著的成果，尤其是针对其分子生物学的研究，涉及其癫痫病的病变基因多种多样，较常规的PCR方法不能直观的得到具体的突变序列，而一代测序的方法受到测序通量的影响，无法一次性检测多个基因的全部外显子区域，而二代测序作为一种高通量的检测方法，可以一次性准确测量多个基因的外显子以及相关序列，使精准诊断遗传性特发性癫痫病成为可能，但到目前为止，还未出现针对特发性癫痫病高通量检测的试剂盒。

发明内容

为解决上述技术问题，本发明提供检测特发性癫痫病基因探针组合物、试剂盒及应用。

具体技术方案如下：

检测特发性癫痫病基因探针组合物，其不同之处在于，所述基因探针组合物包括SCN2A基因探针、SCN1A基因探针、KCNQ2基因探针、CHRNA4基因探针、GABRA1基因探针、GABRD基因探针、 LGI1基因探针、CLCN2基因探针及CACNA1H基因探针。

上述技术方案中，所述SCN2A基因探针包括SCN2A G56A位点测试探针；所述SCN1A基因探针包括SCN1A G3199A位点测试探针、 SCN1A C5006A位点探针及SCN1A A1212G位点测试探针；所述 KCNQ2基因测试探针包括KCNQ2 C912T位点探针；所述CHRNA4 基因探针包括CHRNA4 T699C位点测试探针、CHRNA4 G1209T位点测试探针、CHRNA4 T678C位点测试探针、CHRNA4 C851T位点测试探针及CHRNA4 C189T位点测试探针；所述GABRA1基因探针包括GABRA1 T156C位点测试探针；所述GABRD基因探针包括 GABRD C816T位点测试探针；所述LGI1基因探针包括LGI1 T513C 位点测试探针；所述CLCN2基因探针包括CLCN2 T774C位点测试探针；所述CACNA1H基因探针包括CACNA1H C1919T位点测试探针、CACNA1H T3957C位点测试探针、CACNA1H G6212A位点测试探针、CACNA1H T4338C位点测试探针、CACNA1H C5712T位点测试探针及CACNA1H T5929C位点测试探针。