[发明专利]检测DMD基因缺失突变的基因片段在审

专利信息
申请号: 201811313186.0 申请日: 2018-11-06
公开(公告)号: CN109486936A 公开(公告)日: 2019-03-19
发明(设计)人: 钟敏;潘速跃;李伟 申请(专利权)人: 南方医科大学南方医院
主分类号: C12Q1/6883 分类号: C12Q1/6883;C12N15/11
代理公司: 广州嘉权专利商标事务所有限公司 44205 代理人: 胡辉
地址: 510515 广东省*** 国省代码: 广东;44
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摘要:
搜索关键词: 基因片段 缺失突变 肌营养不良 假肥大型 应用 分子病理机制 疾病发生 位点定位 内含子 检测 测序 扩增 制备 断裂 诊断 研究
【权利要求书】:

1.一种检测DMD基因缺失突变的基因序列,其特征在于,所述序列如SEQ ID NO.3所示。

2.检测权利要求1所述的SEQ ID NO.3序列的试剂在制备诊断假肥大型肌营养不良产品中的应用。

3.根据权利要求2所述的应用,其特征在于,所述的检测SEQ ID NO.3所示序列的试剂为检测SEQ ID NO.3所示序列的引物。

4.根据权利要求3所述的应用,其特征在于,所述引物的核苷酸序列为:

D07-F:5’-TGAATAGACCTAACACAAACACAGA-3’;

D07-R:5’-AGCTCCTAAGAAGAAATCCGGT-3’。

5.一种用于检测DMD基因缺失突变的试剂盒,其特征在于,该试剂盒含有检测权利要求1所述序列的试剂。

6.根据权利要求5所述的试剂盒,其特征在于,所述的检测所述序列的试剂为检测SEQID NO.3所示序列的引物。

7.根据权利要求6所述的试剂盒,其特征在于,所述的引物的核苷酸序列为:

D07-F:5’-TGAATAGACCTAACACAAACACAGA-3’;

D07-R:5’-AGCTCCTAAGAAGAAATCCGGT-3’。

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