[发明专利]用于推断亚洲不同地理区域人群的SNP标记组合

说明书

本发明属于生物技术领域，具体公开了用于推断亚洲不同地理区域人群的SNP标记组合，所含SNP分子标记的具体信息如表1所示。本发明提供的SNP标记组合可对东亚、西亚、南亚、北亚、中亚和东南亚岛屿人群进行区分推断，不同容量的SNP标记组合的区分准确率可分别到达90.04％，95.05％和96.19％。

技术领域

本发明属于生物技术领域，具体地说，涉及用于推断亚洲不同地理区域(东亚、西亚、南亚、北亚、中亚和东南亚岛屿)人群的SNP标记组合。

背景技术

亚洲是地域最广、人口最多的大陆，约占30％的地球陆地面积，分布着60％的世界人口。同时，亚洲也是民族众多、语系多样、宗教复杂的区域。虽然，当前不同的人群呈现出跨国分布的特征，但是，历史上相同的民族、语系和宗教人群长期聚居分布，具有显著的区域特性。人群的这一演化特征，使得不同的人人群具有确定清晰的地理祖源，构成了人群地理祖源推断的群体遗传学基础。

大规模的群体基因组研究结果表明，基因组的遗传变异可应用个体的地理起源和族裔起源的可靠推断。例如，基因组水平数据的聚类分析，可以明确反映人群的洲际起源。在欧洲，基因组水平遗传变异揭示的群体结构与国际行政地图高度重叠，这表明遗传变异可以反映群体的地理来源。然而，上述高密度、基因组水平的基因型分析很难适用于大多数法医学样本的分析；从这些样本中仅能获得微量的、高度降解的DNA。因此，从基因组中筛选人群祖源信息量高的分子标记组合，用于人群祖源的有效推断变得至关重要。

近年来，由于区域性经济发展的极端不平衡，跨区域、跨境人口流动日趋频繁。特别是，随着中国经济的持续高速发展和综合国力的日益提升，大量人口从不同地区通过不同途径涌入国内，进入社会各个行业。在一定程度上，这些外来人口也给社会治安和国家安全带来了重大风险。由于亚洲同地区人群在民族、语言和宗教信仰方面与中国人群均存在一定程度的重叠，在体貌特征方面与国内人群高度相似，因此，对亚洲人群地理祖源的推断在司法刑侦工作中显得格外重要。对不同地理人群的可靠鉴定将有效提高调查的进度和侦查的效率。

单核苷酸多态性(SNP)的如下几个特点，使其成为法医学研究中人群祖源推断的理想分子标记：第一，SNP标记是人类基因组中最丰富的标记，平均每1250个碱基就有1个SNP位点；第二，SNP标记稳定、具备全系列等位基因频率模式，极具祖源推断的潜力；第三，基因组中不同的SNP标记之间存在连锁不平衡，在进行祖源推断时信息冗余，因此，可以通过降低SNP标记之间的信息冗余程度而压缩需要分析的SNP位点数目；第四，SNP标记在进行基因型分析时，需要扩增片段短，尤其适用于降解DNA样品的分析。

然而，全基因组SNP分析成本高、对DNA样品需求大，很难适用于法医学应用和超大样本群体遗传分析。因此，需要根全基因组SNP分析的结果，构建高效的SNP分子标记参照系，用其对人群进行可靠区分鉴定，以满足法医和群体遗传分析的需要。结合法医鉴定样本的特点，提供一套简单、高效、准确并适合分析微量样品推断个体来源的分子标记，将大大提高侦查工作的效率。

发明内容

为了解决现有技术中存在的问题，本发明的目的是提供用于推断亚洲不同地理区域人群的标记组合。

为了实现本发明目的，本发明的技术方案如下：

本发明首先提供一种用于推断亚洲不同地理区域人群的SNP标记组合(SNP参照系)，简称BIG-AsianTag-24panel，其包含如下24个SNP分子标记：

rs3131522、rs10888768、rs3792006、rs260690、rs11123128、rs10191411、rs7638187、rs9837708、rs1675497、rs7669241、rs4712358、rs9395112、rs2168587、rs13232911、rs7002043、rs11038167、rs174570、rs4408369、rs9285110、rs9522149、rs1834640、rs6500380、rs4789182、rs3746807。