[发明专利]一种人的线粒体内膜转位酶Tim17B突变蛋白及应用

说明书

本发明涉及一种人的线粒体内膜转位酶Tim17B突变蛋白及应用，通过将大量退行性骨关节病患者作为研究病例，对病例进行基因检测并分析，确定出人的线粒体内膜转位酶Tim17B的突变蛋白，根据该人的线粒体内膜转位酶Tim17B的突变蛋白制备基因芯片、单克隆抗体和ELISA试剂盒，为退行性骨关节病的基因诊断提供指引作用，并为疾病的诊断和治疗提供一定的理论基础。

技术领域

本发明涉及一种基因工程领域，尤其涉及一种人的线粒体内膜转位酶Tim17B突变蛋白及应用。

背景技术

线粒体内膜转位酶Tim17B(mitochondrial import inner membranetranslocase subunit Tim17-B,TIMM17B)是TIM23复合物的主要成分，TIM23复合物有助于线粒体蛋白从细胞质运输穿过线粒体内膜并进入线粒体。

人的线粒体内膜转位酶Tim17B发生突变会对人类健康造成严重影响。在对大量退行性骨关节病患者的外周血进行基因测序的过程中，发现患者的线粒体内膜转位酶Tim17B发生了突变，因此，对人的线粒体内膜转位酶Tim17B突变的检测对判断人体是否患有相关疾病具有一定的指引作用。

发明内容

本发明目的在于提供一种人的线粒体内膜转位酶Tim17B突变蛋白及应用。

本发明技术方案包括：

第一方面，提供一种人的线粒体内膜转位酶Tim17B突变蛋白，其氨基酸序列如SEQID NO:1所示。

第二方面，提供一种人的线粒体内膜转位酶Tim17B突变蛋白的编码基因，其核苷酸序列如SEQ ID NO:2所示。

第三方面，提供一种基因芯片，包括：固相载体和固定在该载体上的核苷酸探针；所述核苷酸探针根据上述所述人的线粒体内膜转位酶Tim17B突变蛋白的核苷酸序列，与人的线粒体内膜转位酶Tim17B正常蛋白的核苷酸序列的比对结果确定。

优选地，所述核苷酸探针为SEQ ID NO:3所示的碱基序列；

或，所述核苷酸探针为SEQ ID NO:4所示的碱基序列；

或，所述核苷酸探针为SEQ ID NO:5所示的碱基序列。

第四方面，提供一种试剂，所述试剂中含有用于检测上述人的线粒体内膜转位酶Tim17B突变蛋白的引物对。

优选地，其所述引物对包括下述任一上游引物与下述任一下游引物的组合：

上游引物为如SEQ ID NO:8～NO:22中任一所示的碱基序列；

下游引物为如SEQ ID NO:23～NO:25中任一所示的碱基序列。

第五方面，提供一种特异性识别人的线粒体内膜转位酶Tim17B突变蛋白的单克隆抗体，由上述试剂制备而成，其可与SEQ ID NO:1所示的氨基酸序列特异性结合。

第六方面，提供一种用于检测人的线粒体内膜转位酶Tim17B突变蛋白的抗体的ELISA试剂盒，所述ELISA试剂盒包括：包被有上述单克隆抗体的ELISA酶标板、酶标二抗、检测对象的线粒体内膜转位酶Tim17B蛋白、样品稀释液、包被缓冲液、ELISA酶标板洗涤液、显色液和终止液。

优选地，所述酶标二抗为稀释的HRP辣根过氧化物酶标记的山羊抗人IgG。

本发明提供了一种人的线粒体内膜转位酶Tim17B突变蛋白及应用，将大量退行性骨关节病患者作为研究病例，对病例进行基因检测并分析，确定出人的线粒体内膜转位酶Tim17B的突变蛋白，根据该人的线粒体内膜转位酶Tim17B突变蛋白制备基因芯片、单克隆抗体和ELISA试剂盒，为退行性骨关节病的基因诊断提供指引作用，为疾病的诊断和治疗提供一定的理论基础。