[发明专利]基于病历特征匹配单基因病名称的方法及系统

说明书

本发明公开一种基于病历临床特征匹配单基因病名称的方法及系统，能够基于患者的病历资料或者临床特征，自动匹配出与其相对应的单基因病名称辅助临床医生参考诊断。该方法包括：基于单基因病的公共数据库和文献数据库，建立临床特征与单基因病名称的特征关系数据库；针对自由文本格式的病历资料进行分词处理，得到包括多个临床特征的第一集合；计算第一集合中的各临床特征分别与特征关系数据库中每种单基因病对应的临床特征的相似度值，并基于所述相似度值计算第一集合与特征关系数据库中对应单基因病的关联度评分值；将多个关联度评分值排序，并匹配输出与之对应的单基因病名称。该系统包括上述技术方案所提的方法。

技术领域

本发明涉及数字医疗技术领域，尤其涉及一种基于病历特征匹配单基因病名称的方法及系统。

背景技术

单基因病是一种常见疾病，它是由一对等位基因突变导致的疾病，又称孟德尔式遗传病，其中，单基因病存在如下特点：

1、单基因病种类繁多，目前已发现的单基因病有8000种以上；

2、单基因病表型复杂，同一种单基因病表型异质性强，存在不同单基因病之间临床特征相互重叠的现象；

3、单基因病遗传模式多样化，即使同一种单基因病，也可能表现为不同的遗传模式，不同的单基因病也可表现为相同的遗传模式。

由于单基因病存在上述特点，使得临床医生很难对所有的单基因病表型都非常了解，这样就给单基因病临床诊疗带来了极大的困难，容易造成误诊和漏诊。

发明内容

本发明的目的在于提供一种基于病历特征匹配单基因病名称的方法及系统，能够基于患者的病历资料或者临床特征，自动匹配出与其相对应的单基因病名称辅助临床医生参考诊断，以提高临床医生对单基因病诊疗的效率和准确性。

为了实现上述目的，本发明的一方面提供一种基于病历特征匹配单基因病名称的方法，包括：

步骤S1，基于单基因病的公共数据库和文献数据库，建立临床特征与单基因病名称的特征关系数据库；

步骤S2，判断患者提供的病历资料为自由文本格式时，执行步骤S3，为标准文本格式时，执行步骤S5；

步骤S3，针对自由文本格式的病历资料进行分词处理，得到包括多个临床特征的第一集合；

步骤S4，计算第一集合中的各临床特征分别与特征关系数据库中每种单基因病对应的临床特征的相似度值，并基于所述相似度值计算第一集合与特征关系数据库中对应单基因病的关联度评分值，执行步骤S7；

步骤S5，从标准文本格式的病历资料中获取包括多个临床特征的第二集合，以及从特征关系数据库中获取每种单基因病对应临床特征的多个集合；

步骤S6，采用临床特征富集度分析算法计算第二集合分别与特征关系数据库中各单基因病对应的临床特征集合的显著性值；

步骤S7，将多个关联度评分值或者多个显著性值排序，并匹配输出与之对应的单基因病名称。

优选地，所述步骤S1包括：

从单基因病的公共数据库和文献数据库，获得已知的单基因病及其对应的临床特征；

基于已知的单基因病及其对应的临床特征，建立临床特征与单基因病名称的特征关系数据库；

参照中文人类表型标准用语联盟将特征关系数据库中的外文信息对应翻译成中文信息，以实现对中文版病历资料的识别匹配。

较佳地，所述步骤S3包括：

采集医学术语中的标准词组构建关键词库，以及采集公共数据库和/或文献数据库中的常用词组构建高频词库；