[发明专利]用于区分中国汉族、日本、朝鲜/韩国人群的SNP标记组合

说明书

本发明属于生物技术领域，具体公开了用于区分中国汉族、日本、朝鲜/韩国人群的SNP标记组合，所含SNP分子标记的具体信息如表1所示。本发明提供的SNP标记组合可对中国汉族、日本人和朝鲜/韩国人群进行区分，不同容量的SNP标记组合的区分准确率可分别到达90％，95％，99％，99.9％和99.99％。

技术领域

本发明属于生物技术领域，具体地说，涉及用于区分中国汉族、日本、朝鲜/韩国人群的SNP标记组合。

背景技术

中国汉族人群与日本人和朝鲜/韩国人在外部体貌特征方面极其相似，据此很难对这几类人群进行有效区分鉴定。由于近年来中日韩朝四国之间社会经济交流人群频繁，大量人口离开其出生地，旅居他国，融入当地社会各个阶层。因此，对这类混居人群的身份鉴定给法医侦查带来了巨大挑战。对个体或者遗骸的身份鉴定是刑侦工作最主要的任务，是侦查工作中的限制性步骤，直接影响整个工作的进度和侦查工作的效率。目前，基于DNA标记的分子遗传学技术成为这类鉴定工作的主要手段。然而，目前身份的可靠鉴定需要对大量遗传标记的分析方可保证鉴定结果的可靠性，需要相关人群有完善的遗传数据库支持才能够对个人身份做出具体判断。同时，在很多情况下，待检验物证多为微量DNA样本，很难根据这些材料对检验样品的身份进行鉴定和推断。

单核苷酸多态性(SNP)是人类基因组中最丰富的标记，平均每1250个碱基有1个SNP。随着全基因组水平SNP分析方法的发展，大量人群基因组SNP数据不断积累。大规模的研究已经表明，SNP标记在推断个体的来源，如族裔起源或地理祖源方面具有重要应用价值。SNP标记的稳定性、丰富性和等位基因频率模式的完备性使它们成为个体鉴定的重要标记。然而，全基因组SNP分析成本高、对DNA样品需求大，很难适用于法医学应用。因此，需要根全基因组SNP分析的结果，构建高效的SNP分子标记参照系，用其对人群进行可靠区分鉴定，以满足法医分析的需要。结合法医鉴定样本的特点，提供一套简单、高效、准确并适合分析微量样品推断个体来源的分子标记，将大大提高侦查工作的效率。

发明内容

为了解决现有技术中存在的问题，本发明的目的是提供用于区分中国汉族、日本、朝鲜/韩国人群的标记组合。

为了实现本发明目的，本发明的技术方案如下：

本发明首先提供一种用于区分中国汉族、日本、朝鲜/韩国人群的标记组合(SNP参照系)，简称CJK-22panel，其包含如下22个SNP分子标记：

rs12143597、rs11124005、rs9826254、rs2035023、rs17599827、rs17145135、rs10088365、rs11774451、rs2976396、rs16934422、rs7095575、rs978605、rs12805212、rs7117447、rs11220012、rs4578397、rs17823795、rs1256519、rs10131476、rs10083689、rs6070701、rs4820428。

CJK-22panel对中国汉族、日本、朝鲜/韩国人群的平均分类准确率可达90％。

进一步地，在上述CJK-22panel的基础上，为了提高SNP参照系的平均分类准确率，本发明在CJK-22panel的基础上，补充13个新的SNP分子标记，形成新的标记组合(SNP参照系)，简称CJK-35panel，其包含如下35个SNP分子标记：