[发明专利]巴氯芬药物相关基因GABBR1基因多态性检测试剂盒

说明书

本发明涉及一种巴氯芬药物相关基因GABBR1基因多态性检测试剂盒，其包括装有多态性检测引物和内控基因检测引物的试管，其中，所述多态性检测引物包括序列如下的引物组分：多态性检测引物一：5′‑GGATGGGAAA TCAAAGCAG‑3′；多态性检测引物二：5′‑GATGGGAAAT CAAAGCGC‑3′；多态性检测引物三：5′‑CAGATCCAAC TCCACCT‑3′；所述内控基因检测引物包括序列如下的引物组分：内控引物一：5’‑AGCAAGCAGG AGTATGACG‑3'；内控引物二：5'‑GAAAGGGTGT AACGCAACT‑3'。与现有技术相比，本发明在检测新鲜血液等样本的GABBR1基因突变时具有敏感性高、特异性强、耗时短等优点。

技术领域

本发明属于生物技术领域，涉及一种巴氯芬药物相关基因GABBR1基因多态性检测的引物组合物、试剂盒和方法。

背景技术

巴氯芬(baclofen)是解痉药，为γ-氨基丁酸(GABA)的衍生物，具骨骼肌松弛作用。其作用机制为通过刺激GABA受体，抑制兴奋性氨基酸的释放，抑制脊髓内单突触和多突触传递，而起到缓解骨骼肌痉挛状态、降低肌张力、改善使肌力等作用。在临床上用于多发性硬化症引起的骨骼肌痉挛，感染性、退行性、外伤性、肿瘤或原因不明的脊髓疾病引起的痉挛状态，脑源性肌痉挛等。GARBB1是GABA的其中一种受体，定位于人类染色体6p21.3，含22个外显子，研究发现GARRB1rs29220可以预测巴氯芬的治疗效果，该位点杂合子基因的携带者使用巴氯芬的治疗效果显著下降，纯合子与野生型基因的携带者对巴氯芬的疗效无明显差异。因此，通过检出GARRB1rs29220突变可以有效帮助医生对个体在巴氯芬疗效抵抗性上的了解，进而帮助用药指导。但是，目前仍缺乏快速准确检出GARRB1rs29220突变情况的行之有效的方法。

发明内容

本发明的目的就是为了克服上述现有技术存在的缺陷而提供一种巴氯芬药物相关基因GABBR1基因多态性检测的引物组合物、试剂盒和方法。

本发明的目的可以通过以下技术方案来实现：

本发明的目的之一在于提出了一种巴氯芬药物相关基因GABBR1基因多态性检测的引物组合物，包括多态性检测引物和内控基因检测引物，其中，

所述多态性检测引物包括序列如下的引物组分：

多态性检测引物一：5′-GGATGGGAAA TCAAAGCAG-3′；

多态性检测引物二：5′-GATGGGAAAT CAAAGCGC-3′；

多态性检测引物三：5′-CAGATCCAAC TCCACCT-3′；

所述内控基因检测引物包括序列如下的引物组分：

内控引物一：5’-AGCAAGCAGG AGTATGACG-3'；

内控引物二：5'-GAAAGGGTGT AACGCAACT-3'。

优选的，引物组合物的检测对象为新鲜血液等样本的GABBR1基因。

本发明的目的之二在于提出了一种巴氯芬药物相关基因GABBR1基因多态性检测试剂盒，其特征在于，包括装有多态性检测引物和内控基因检测引物的试管，其中，

所述多态性检测引物包括序列如下的引物组分：

多态性检测引物一：5′-GGATGGGAAA TCAAAGCAG-3′；

多态性检测引物二：5′-GATGGGAAAT CAAAGCGC-3′；

多态性检测引物三：5′-CAGATCCAAC TCCACCT-3′；

所述内控基因检测引物包括序列如下的引物组分：