[发明专利]确定菌群SNP位点集合的方法、系统及其应用

权利要求书

1.一种确定菌群SNP位点集合的方法，其特征在于，所述菌群SNP位点集合用于特定人群的个体鉴定，包括：

(1)将来自于待测样本的测序结果与参照基因组序列进行比对，所述测序结果由多个测序序列构成，去除MAPQ值低于10的所述测序序列，以便确定能够与所述参照基因组序列比对上的所述测序序列，所述待测样本为肠道菌群基因组DNA，

(2)基于步骤(1)所获得的测序序列，确定SNP位点分型，

(3)基于步骤(2)所获得的SNP位点分型，确定所述SNP位点集合，以及

(4)对所述SNP位点集合进行验证，所述SNP位点集合的最大DNA频率小于1/(7*10⁹)，所述DNA频率代表了SNP集合的基因型组合出现的频率，

其中，基于步骤(2)所获得的SNP位点分型，确定所述SNP位点集合是通过如下步骤获得的：

a.选取至少在75％样本中都出现的SNP位点，作为初始SNP位点集合，所述样本为步骤(1)所获得的测序序列所在的样本，

b.去除所述初始SNP位点集合中不符合哈温平衡的SNP位点，以便获得第一SNP位点集合，

c.保留所述第一SNP集合中邻近SNP较为稀疏的位点，所述稀疏的位点为前后至少300bp范围内，SNP个数都少于10，以便获得第二SNP位点集合，

d.依据第二SNP位点集合中的SNP位点的多态性和随机匹配率，获得第三SNP位点集合，所述SNP位点的多态性数目等于2以及随机匹配率小于0.8是所述SNP位点进入第三SNP位点集合的指示，所述SNP位点的随机匹配率是依照公式确定的，

其中，PM表示SNP位点的随机匹配率，k表示SNP位点的基因型个数，Pn表示所述SNP位点第n个基因型的基因型频率，

e.依据第三SNP位点集合的SNP位点的随机匹配率，获得所述SNP位点集合，所述随机匹配率最小的至少80个SNP位点组成所述SNP位点集合，

其中，所述步骤b是通过如下方式实现的：

对所述初始SNP位点集合的每个位点分型进行卡方检验，以便获得符合哈温平衡的SNP位点分型，所述符合哈温平衡的SNP位点分型组成所述第一SNP位点集合。

2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，预先将所述待测样本的测序结果进行过滤和去污处理。

3.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述参照基因组序列为Metagenome参考基因组数据集。

4.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述DNA频率小于等于1.748e^-56是所述SNP位点集合为目的SNP位点集合的指示。

5.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述稀疏的位点为前后至少350bp范围内。

6.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述稀疏的位点为前后至少400bp范围内。

7.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述稀疏的位点为前后至少450bp范围内。

8.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述稀疏的位点为前后至少500bp范围内。

9.根据权利要求8所述的方法，其特征在于，所述随机匹配率最小的至少90个SNP位点组成所述SNP位点集合。

10.根据权利要求8所述的方法，其特征在于，所述随机匹配率最小的至少100个SNP位点组成所述SNP位点集合。