[发明专利]一种基于DNA变异检测的三代数据校正方法

权利要求书

1.一种基于DNA变异检测的三代数据校正方法，其特征在于，包括以下步骤：

(a)数据格式转换，包括并行的线程1和线程2：

线程1：将原始三代fastq数据进行处理转换为fasta格式数据并保存，并对其建立索引得到三代fasta参考序列集合；

线程2：得到作为数据比对的二代fastq初始序列集合；

(b)DNA变异检测：

将二代fastq初始序列集合与三代fasta参考序列集合使用bwa-mem算法进行比对，得到比对结果所生产的bam文件；对bam文件进行质量控制，根据bam文件中的序列质量信息，去除低质量的序列，然后进行序列去重；对去重后的文件进行Indel Realigner，对到indel附近的reads进行局部重新比对；对bam文件中的reads进行碱基质量值的重新校正，使最后输出的bam文件中reads的质量值接近真实值，以此作为三代数据校正所使用的数据集合；使用DNAseq对此数据进行变异检测，得到二代Illumina数据与三代数据之间的变异信息，即三代数据中存在的测序错误的位置；

(c)mapping区域碱基校正：提取三代序列的名称、变异位点、三代数据此位点碱基序列、二代数据此位点碱基序列四列数据按照序列名称分别保存，对三代数据每条序列根据每个变异位点的三代和二代碱基序列，进行替换，将三代碱基序列替换为二代碱基序列，完成三代数据的校正。

2.根据权利要求1所述的基于DNA变异检测的三代数据校正方法，其特征在于，所述线程1中，将原始三代fastq数据转换为fasta格式数据之前除低质量序列和接头序列。

3.根据权利要求1或2所述的基于DNA变异检测的三代数据校正方法，其特征在于，所述线程2中，具体过程为：去除二代Illumina测序数据中的primer和adapter，并且根据read的质量信息，将低质量的read去除。

4.根据权利要求3所述的基于DNA变异检测的三代数据校正方法，其特征在于，所述步骤(b)DNA变异检测中，对bam文件进行序列去重是去除PCR扩增中被过量扩增，非基因组中存在且不能作为校正的依据的序列。