[发明专利]一种筛查遗传性眼科疾病的基因芯片及检测方法在审
| 申请号： | 201810256622.9 | 申请日： | 2018-03-27 |
| 公开（公告）号： | CN108441554A | 公开（公告）日： | 2018-08-24 |
| 发明（设计）人： | 奉珊娜;李莹莹;陈莹 | 申请（专利权）人： | 北京中因科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C40B40/06 |
| 代理公司： | 北京宣言律师事务所 11509 | 代理人： | 杜秀军 |
| 地址： | 102206 北京市昌平区科*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 致病基因 筛查 眼科疾病 遗传性 基因芯片 检测 突变位点 扩增目标序列 待测样本 基因突变 酶切鉴定 目标基因 目标序列 设计基因 遗传数据 降落PCR 眼病 制备 突变 样本 分析 芯片 | ||
1.一种基因筛查芯片在制备遗传性眼科疾病诊断试剂盒中的应用，所述应用包括以下步骤：
1)使用基因筛查芯片对致病基因进行筛查，确定出高度可疑的致病突变；
2)通过降落PCR(touchdown PCR)扩增方法，对致病基因的突变位点进行检测。
2.根据权利要求1所述的基因筛查芯片在制备遗传性眼科疾病诊断试剂盒中的应用，其特征在于：所述基因筛查芯片包括基因筛查芯片载体以及固定在所述载体上的寡核苷酸探针，所述寡核苷酸探针根据中国人特异的遗传性眼科疾病相关基因设计。
3.根据权利要求2所述的基因筛查芯片在制备遗传性眼科疾病诊断试剂盒中的应用，其特征在于：所述中国人特异的遗传性眼科疾病相关基因包括441个相关基因。
4.根据权利要求2所述的基因筛查芯片在制备遗传性眼科疾病诊断试剂盒中的应用，其特征在于：所述寡核苷酸探针的序列如SEQ ID NO.1～496所示。
5.根据权利要求1所述的基因筛查芯片在制备遗传性眼科疾病诊断试剂盒中的应用，其特征在于：所述步骤2)还包括提取待测样本的基因组DNA，设计特异性引物，利用降落PCR(touchdown PCR)的方法扩增目标序列，对扩增产物进行酶切鉴定的方法进行分析，从而确定待测基因是否发生了突变。
6.根据权利要求1所述的基因筛查芯片在制备遗传性眼科疾病诊断试剂盒中的应用，其特征在于：所述步骤2)还包括提取待测样本的基因组DNA，设计特异性引物，利用降落PCR(touchdown PCR)的方法扩增目标序列，对扩增产物通过sanger测序的方法进行分析，从而确定待测基因是否发生了突变。
7.根据权利要求1所述的基因筛查芯片在制备遗传性眼科疾病诊断试剂盒中的应用，其特征在于：所述步骤2)还包括提取待测样本的基因组DNA，设计特异性引物，利用降落PCR(touchdown PCR)的方法扩增目标序列，对扩增产物进行酶切鉴定和sanger测序的方法进行分析，从而确定待测基因是否发生了突变。
8.一种遗传性眼科疾病的基因筛查芯片，其特征在于：所述基因筛查芯片包括基因筛查芯片载体以及固定在所述载体上的寡核苷酸探针，所述寡核苷酸探针根据中国人特异的遗传性眼科疾病相关基因设计。
9.根据权利要求8所述的基因筛查芯片在制备遗传性眼科疾病诊断试剂盒中的应用，其特征在于：所述中国人特异的遗传性眼科疾病相关基因包括441个相关基因。
10.根据权利要求8所述的基因筛查芯片在制备遗传性眼科疾病诊断试剂盒中的应用，其特征在于：所述寡核苷酸探针的序列如SEQ ID NO.1～496所示。
11.一种诊断试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括权利要求8-10任一项所述的遗传性眼科疾病的基因筛查芯片。
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