[发明专利]一种恶性肿瘤组织特定个体归属的判断方法及其应用

权利要求书

1.一种人恶性肿瘤组织特定个体归属的判断方法，其特征在于，包括以下操作步骤：

步骤a、分别提取待测恶性肿瘤组织的细胞DNA和特定个体正常组织的细胞DNA；将DNA进行定量、稀释后，用下一代测序技术进行基因组测序，得到原始基因组数据；

步骤b、根据原始基因组数据对所述待测恶性肿瘤组织的细胞DNA和所述特定个体正常组织的细胞DNA的单核苷酸多态性进行判型；所述判型的方法为：将所述恶性肿瘤组织的细胞DNA和所述特定个体正常组织的细胞DNA的原始基因组数据分别与标准人类基因组数据进行对比，得到所述待测恶性肿瘤组织的细胞DNA和所述特定个体正常组织的细胞DNA的单核苷酸多态性的基因型；所述判型通过二代测序平台插件进行，判型原则为最小reads数≥50，最小等位基因频率10%；所述单核苷酸多态性位点是rs1490413、rs7520386、rs4847034、rs560681、rs10495407、rs891700、rs1413212、rs876724、rs1109037、rs993934、rs12997453、rs907100、rs1357617、rs4364205、rs1872575、rs1355366、rs6444724、rs2046361、rs6811238、rs1979255、rs717302、rs159606、rs7704770、rs251934、rs338882、rs13218440、rs214955、rs727811、rs6955448、rs917118、rs321198、rs737681、rs10092491、rs4288409、rs2056277、rs1015250、rs7041158、rs1463729、rs1360288、rs10776839、rs826472、rs735155、rs3780962、rs740598、rs964681、rs1498553、rs901398、rs10488710、rs2076848、rs2269355、rs2111980、rs10773760、rs1335873、rs1886510、rs1058083、rs354439、rs1454361、rs722290、rs873196、rs4530059、rs2016276、rs1821380、rs1528460、rs729172、rs2342747、rs430046、rs1382387、rs9905977、rs740910、rs938283、rs2292972、rs1493232、rs9951171、rs1736442、rs1024116、rs719366、rs576261、rs1031825、rs445251、rs1005533、rs1523537、rs722098、rs2830795、rs2831700、rs914165、rs221956、rs733164、rs987640、rs2040411、rs1028528、rs2534636、rs35284970、rs9786184、rs9786139、rs16981290、rs17250845、L298、P256、P202、rs17306671、rs4141886、rs2032595、rs2032599、rs20320、rs2032602、rs8179021、rs2032624、rs2032636、rs9341278、rs2032658、rs2319818、rs17269816、rs17222573、M479、rs3848982、rs3900、rs3911、rs2032631、rs2032673、rs2032652、rs16980426、rs13447443、rs17842518和rs2033003；

步骤c、根据所述待测恶性肿瘤组织的细胞DNA和所述特定个体正常组织的细胞DNA的判型结果判断所述恶性肿瘤组织与所述特定个体的归属性：当肿瘤组织的间质细胞比10%时，基因分型完全一致则支持该肿瘤组织与正常组织样本来源于同一个体，若存在分型不一致的基因座则不支持肿瘤组织与正常组织样本来源于同一个体；当肿瘤组织的间质细胞百分比≤10%时，若基因分型完全一致则支持该肿瘤组织与正常组织样本来源于同一个体，若存在分型不一致的基因座则不能确定肿瘤组织与正常组织样本是否来源于同一个体。

2.根据权利要求1所述的人恶性肿瘤组织特定个体归属的判断方法，其特征在于，所述恶性肿瘤组织的间质细胞数量比例＞10%。