[发明专利]INPP5E基因突变体及其应用有效
| 申请号： | 201810191940.1 | 申请日： | 2018-03-08 |
| 公开（公告）号： | CN108342404B | 公开（公告）日： | 2021-06-25 |
| 发明（设计）人： | 沈玥;罗敏娜;曹宗富;陈西华;高华方;马旭 | 申请（专利权）人： | 国家卫生计生委科学技术研究所 |
| 主分类号： | C12N15/55 | 分类号： | C12N15/55;C12N9/16;C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 北京汉鼎理利专利代理事务所(特殊普通合伙) 11618 | 代理人： | 潘满根 |
| 地址： | 100081 *** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | inpp5e 基因 突变体 及其 应用 | ||
1.一种分离的编码INPP5E基因突变体的核酸，其特征在于，所述核酸具有以下两个位点突变：c.1524CG和c.1688GA，所述INPP5E基因的参考序列版本号为NM_019892.4。
2.一种分离的多肽，其特征在于，所述分离的多肽由权利要求1所述的核酸编码，所述多肽具有选自下列的两种突变：p.Asp508Glu和p.Arg563His，所述INPP5E基因的参考序列版本号为NM_019892.4。
3.一种Joubert综合征的检测试剂盒，其特征在于，所述检测试剂盒包括检测INPP5E基因的以下两个位点突变的试剂：c.1524CG和c.1688GA，所述INPP5E基因的参考序列版本号为NM_019892.4。
4.根据权利要求3所述的检测试剂盒，其特征在于，所述检测试剂盒是Sanger测序试剂盒、高通量测序试剂盒、基因芯片试剂盒或PCR试剂盒。
5.一种Joubert综合征治疗剂，其特征在于，所述治疗剂是抑制INPP5E基因的以下两个位点突变的作用剂：c.1524CG和c.1688GA，所述INPP5E基因的参考序列版本号为NM_019892.4。
6.一种筛选患Joubert 综合征的生物样品的系统，其特征在于，包括：
核酸提取装置，所述核酸提取装置用于从所述生物样品提取核酸样本；
核酸序列确定装置，所述核酸序列确定装置与所述核酸提取装置相连，用于对所述核酸样本进行分析，以便确定所述核酸样本的核酸序列；
判断装置，所述判断装置与所述核酸序列确定装置相连，以便基于所述核酸样本的核酸序列与正常人INPP5E基因相比，INPP5E基因是否具有以下两个位点突变：c.1524CG和c.1688GA突变，判断所述生物样品是否患Joubert 综合征；所述INPP5E基因的参考序列版本号为NM_019892.4。
7.一种构建体，其特征在于，包含权利要求1所述的分离的编码INPP5E基因突变体的核酸。
8.一种重组细胞，其特征在于，所述重组细胞是通过权利要求7所述的构建体转化受体细胞而获得的。
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