[发明专利]用于检测先天性心脏病的基因panel及应用

说明书

本发明属于先天性心脏病检测试剂技术领域，具体涉及一种用于检测先天性心脏病的基因panel及应用。基因panel包括77个探针，所述77个基因包括43个心脏病合并综合征相关的基因，20个单纯心脏病相关基因和14个单纯心脏病/综合征相关基因，这些基因可在孕早期对胎儿一次性对多个与先天性心脏病相关进行检测，为先天性心脏病胎儿的优生优育和遗传咨询提供重要的判断依据，对胎儿进行靶向外显子捕获测序可以高效、全面、快速的检测致病突变，无疑对临床有很大指导意义，在制备孕早期胎儿先天性心脏病检测试剂中具有良好的应用前景。

技术领域

本发明属于先天性心脏病检测试剂技术领域，具体涉及一种用于检测先天性心脏病的基因panel及应用。

背景技术

先天性心脏病(Congenital heart disease，CHD)是最常见的出生缺陷。患有先天性心脏病的新生儿如果未进行及时的干预和治疗，其中大约有1/3会在出生后1个月内因严重的病情和畸形而夭折，危害极其严重。先天性心脏疾病是新生儿最常见的先天性缺陷疾病。先天性心脏病是指新生儿在出生前心脏大血管结发生异常，包括主动脉瓣膜狭窄、主动脉缩窄、Ebstein畸形、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄、室间隔缺损(包括房间隔缺损及室间隔缺损)、法洛四联症和完全性大动脉转位等。在西方国家，每出生1000个新生儿，就有6-8个新生儿患有先天性心脏病，先天性心脏病常导致新生儿的死亡。在亚洲，先天性心脏病的发病率为9.3‰。先天性心脏病新生儿如果未进行及时的干预，危害极其严重，将会缺氧和休克等，甚至死亡。流行病学研究表明环境因素和遗传因素共同作用导致了先天性心脏病的发生，其中遗传因素起重要作用。对先心胎儿进行遗传学检测既可明确遗传背景、为遗传咨询提供重要的信息，对再次生育夫妇进行风险评估；也对先天性心脏病胎儿预后判断以及外科手术的效果具有指导价值。

临床上现有的检测先天性心脏病的主要手段是超声心动图，尤其是胎儿超声心动图的检查可在胎儿时期诊断先天性心脏病，避免难治先心病患儿的出生。对于可治愈的先心、或已经出生的先心患儿可以通过手术来纠正其心脏结构的异常。但是对于由于遗传缺陷而导致的先天性心脏病患者，可能存在着其他方面的异常，即使手术能够纠正其结构异常，其功能仍未有改善，仍会导致预后不佳。对先心胎儿进行遗传学检测具有重要的临床价值，首先，可为胎儿预后以及外科手术的取舍提供指导意见；其次，明确病因，为遗传咨询提供重要的信息，并可为再次妊娠进行风险评估。另外，利用超声心动图对胎儿进行检测需要到孕22-24周，如果诊断出胎儿有严重的先天性心脏病需要引产，对孕妇本人及家庭的身心都会带来极大的痛苦和压力。

基因检测最早可于11周进行，可以早期诊断，减少对孕妇的伤害及早做决策是否终止妊娠。然而现有技术中，对于基因突变检测目前临床中尚无高效的检测手段，亟需一种新技术能够有效检测导致先天性心脏病的基因突变。

发明内容

本发明提供的一种用于检测先天性心脏病的基因panel及应用，能够有效检测导致先天性心脏病的基因突变，最早可于1-13周进行检测。

本发明的目的是提供一种用于检测先天性心脏病的基因panel，包括77个基因，所述77个基因对应的名称如下：

43个心脏病合并综合征相关的基因：

20个单纯心脏病相关基因：

14个单纯心脏病/综合征相关基因：

本发明的另一个目的是提供一种所述的基因panel在制备孕早期胎儿先天性心脏病检测试剂中的应用。

与现有技术相比，本发明提供一种用于检测先天性心脏病的基因panel及应用，具有以下有益效果：