[发明专利]一种数据库的建立方法和遗传疾病的风险预测方法

说明书

本发明公开了一种数据库的建立方法和遗传疾病的风险预测方法，包括，基于第一数据和第二数据建立第一数据库；根据所述第一数据库中的第一属性对所述第一数据库进行分类，选择分类后的第三数据；将所述第二数据与所述第三数据合并，生成整合数据；根据所述整合数据建立第二数据库。本发明的一种数据库的建立方法和遗传疾病的风险预测方法构建了遗传疾病变异数据库，并基于所述遗传疾病变异数据库结合加权GRS方法和贝叶斯公式构建了遗传疾病的风险预测的方法，使得所述遗传疾病变异数据库的记录的信息和文字标准化的同时，实现对遗传疾病的风险的准确预测。

技术领域

本发明涉及一种生物技术领域，尤其涉及一种数据库的建立方法和遗传疾病的风险预测方法。

背景技术

目前，复杂疾病，如：胃癌、结肠癌等疾病的遗传不遵循孟德尔遗传模式，其发生受多个微效基因及环境因素的影响。复杂疾病在全球范围内广泛流行，严重危害人类的健康，人们迫切希望从根本上找到这些疾病的发病机理，为疾病的诊断、治疗及预防提供基础和保障。过去十年，随着高通量分子检测技术的发展，已经发现了很多疾病相关基因变异位点，尤其是全基因组关联研究(GWAS)技术的发展，加快了人类常见复杂疾病的研究步伐，发现了很多疾病相关的风险位点(SNP)，这些信息的发现为预测疾病风险提供了一种可能。通过预测疾病风险，可以提前预警，督促改变(如：生活方式改变)，为个性化医疗，个性化健康管理提供了一种策略。从长远角度看，个性化医疗通过更精确的诊断，预测潜在疾病的风险，提供更有效、更有针对性的治疗，预防某种疾病的发生，防患于未然比“治有病”更节约治疗成本。

GWAS被广泛应用于复杂疾病的遗传学研究并取得了一系列成果，但是GWAS的位点信息很多都是通过文献获得，所以，构建一个信息比较全面的复杂疾病数据GWAS数据库尤其显得重要。目前，收集整理GWAS信息的数据库最主有Clinvar和GWAS，Clinvar是一个公开的数据库，其中收集了与疾病相关的遗传变异，包含GWAS中部分重要位点信息。GWAS数据库中收集了与疾病相关的遗传变异。尽管这些数据库收集了大量的疾病相关的位点信息，但是这些信息来源多样，包含着大量的噪音，不能直接用于疾病风险的预测，因为：1，疾病名称没有标准化，由于来源于不同的文献，很多是人工收集，所以，即使是同一种表型，其命名方式也多种多样。2，重要信息不全，数据库信息不全，如进行风险预测的时，需要确定风险等位基因型和OR值。所以，我们对Clinvar数据的疾病名称进行标准化，并对Clinvar数据库中的重要信息进行补充，构建了本地复杂疾病数据库。

复杂疾病GWAS构建好以后，GWAS还面临着一些挑战，比如：复杂疾病相关基因位点数目众多，每一个位点所起到的作用大小不同。GRS(Genetic risk score，遗传风险评分)能整合多个SNPs的综合信息来评价基因序列变异和疾病之间的联系。GRS的构建基于多基因模型，假定疾病的遗传效应等于各个位点的效应之和，算法分两种：简单的GRS和加权的GRS。其中加权GRS更接近于真实事实，该算法认为每个风险等位基因对疾病的影响不同，通过给每个风险等位基因赋予一个相应的权重来显示不同SNPs对疾病的影响程度不同。

鉴于此，目前，还没有很好的信息比较全面的复杂疾病变异数据库，没有针对遗传风险评估方法。

针对现有技术中所存在的问题，提供一种数据库的建立方法和遗传疾病的风险预测方法具有重要意义。

发明内容

为解决上述问题，本发明提供一种数据库的建立方法和遗传疾病的风险预测方法。

为实现上述目的，本发明的一种数据库的建立方法，基于第一数据和第二数据建立第一数据库；根据所述第一数据库中的第一属性对所述第一数据库进行分类，选择分类后的第三数据；将所述第二数据与所述第三数据合并，生成整合数据；根据所述整合数据建立第二数据库；

进一步地，将所述第二数据与所述第三数据合并，生成整合数据之后，还包括：补充所述整合数据中的缺失数据；