[发明专利]一种用于检测骨质疏松症的试剂盒

说明书

技术领域

本发明属于生物检测领域，具体的属于一种用于检测骨质疏松症的试剂盒。

背景技术

骨质疏松即骨质疏松症，是多种原因引起的一组骨病，骨组织有正常的钙化，钙盐与基质呈正常比例，以单位体积内骨组织量减少为特点的代谢性骨病变。在多数骨质疏松中，骨组织的减少主要由于骨质吸收增多所致。以骨骼疼痛、易于骨折为特征。

临床表现为疼痛，原发性骨质疏松症最常见的症状，以腰背痛多见，占疼痛患者中的70％～80％。疼痛沿脊柱向两侧扩散，仰卧或坐位时疼痛减轻，直立时后伸或久立、久坐时疼痛加剧，弯腰、咳嗽、大便用力时加重。一般骨量丢失12％以上时即可出现骨痛。老年骨质疏松症时，椎体压缩变形，脊柱前屈，肌肉疲劳甚至痉挛，产生疼痛。新近胸腰椎压缩性骨折，亦可产生急性疼痛，相应部位的脊柱棘突可有强烈压痛及叩击痛。若压迫相应的脊神经可产生四肢放射痛、双下肢感觉运动障碍、肋间神经痛、胸骨后疼痛类似心绞痛。若压迫脊髓、马尾神经还影响膀胱、直肠功能。退行性骨质疏松症最常见和最严重的并发症。

骨质疏松的检查在实验室层面上主要是如下几点:(1)血钙、磷和碱性磷酸酶在原发性骨质疏松症中，血清钙、磷以及碱性磷酸酶水平通常是正常的，骨折后数月碱性磷酸酶水平可增高。(2)血甲状旁腺激素应检查甲状旁腺功能除外继发性骨质疏松症。原发性骨质疏松症者血甲状旁腺激素水平可正常或升高。(3)骨更新的标记物骨质疏松症患者部分血清学生化指标可以反应骨转换(包括骨形成和骨吸收)状态，这些生化测量指标包括：骨特异的碱性磷酸酶(反应骨形成)、抗酒石酸酸性磷酸酶(反应骨吸收)、骨钙素(反应骨形成)、Ⅰ型原胶原肽(反应骨形成)、尿吡啶啉和脱氧吡啶啉(反应骨吸收)、Ⅰ型胶原的N-C-末端交联肽(反应骨吸收)。(4)晨尿钙/肌酐比值正常比值为0.13±0.01，尿钙排量过多则比值增高，提示有骨吸收率增加可能。

其次是辅助检查，又分为以下几个方面，骨影像学检查和骨密度①摄取病变部位的X线片X线可以发现骨折以及其他病变，如骨关节炎、椎间盘疾病以及脊椎前移。骨质减少(低骨密度)摄片时可见骨透亮度增加，骨小梁减少及其间隙增宽，横行骨小梁消失，骨结构模糊，但通常需在骨量下降30％以上才能观察到。大体上可见椎体双凹变形，椎体前缘塌陷呈楔形变，亦称压缩性骨折，常见于第11、12胸椎和第1、2腰椎。②骨密度检测骨密度检测是骨折的预测指标。测量何部位的骨密度，可以用来评估总体的骨折发生危险度；测量特定部位的骨密度可以预测局部的骨折发生的危险性。

在现有技术中，CN 102534019 A公开了一种试剂盒通过检测与骨质疏松症发生密切相关的5个单核苷酸多态性位点的基因型来筛查出容易患骨质疏松症的女性高危人群，并最终根据每一位受检者的基因检测结果从基因层面评估骨质疏松症易感的风险级别，指导更年期女性针对性的有效预防骨质疏松症的发生。

CN 106755522 A公开了一种用于幼年型骨质疏松症检测的试剂盒，通过基因比对发现在幼年型骨质疏松患者和正常人群中DKK1基因存在着明显的突变位点，为721位点。通过检测这个突变位点，特别是提供的1对特异性引物对，可以特异性的鉴定人体时候患有幼年型骨质疏松症状。该检测方法相对于现有技术的方法具有检测方便，准确快速的优点，适宜于推广使用。

CN 107043811 A公开了CFAP20基因可以作为骨质疏松症早期诊断的分子标志物。利用高通量测序和QPCR实验研究了骨质疏松症患者中的差异表达基因。该研究成果表明可以通过检测血液中CFAP20基因表达情况来判断受试者是否患有骨质疏松症。

基于现有技术中检测骨质疏松症的手段的局限性，寻找骨质疏松早期诊断及预后相关的特异性分子标志物对实现骨质疏松的早期诊断及个体化治疗具有深远意义。

发明内容

本发明提供了用于检测rs34670419基因型的试剂盒，检测结果能够用于骨质疏松症的辅助分析。

本发明的第一个目的是提供用于检测基因SNP位点rs34670419基因型的试剂盒，所述试剂盒包括引物对和PCR检测反应试剂。

依据本发明的试剂盒，可以提供一种对个体的骨质疏松症易感性进行诊断的方法，该方法为：检测个体的rs34670419位点的多态性状态，当位点为G时不表现出低骨密度特性，当突变基因型A导致了骨密度值的降低，从而最终导致骨质疏松症的发生。

本发明提供了一种检测样本中是否存在rs34670419多态性的方法，该方法包括如下步骤：(1)利用我们自己设计的试剂盒扩增样本，得到PCR扩增产物。