[发明专利]用于协同变异选择和治疗匹配报告的方法和装置

说明书

一种临床基因组数据处理设备，包括：至少一个微处理器(10)；以及非瞬态存储介质(12)，其存储用于实施设备的功能的指令。用户界面(26、28)接收对于执行基因组工作流的请求并且显示通过所述基因组工作流的所述执行而生成的输出。基因组工作流管理器管理异步消息传送队列(24)并且管理所述基因组工作流的执行。服务提供器(20)执行与所述基因组工作流相关联的工作。所述基因组工作流管理器通过经由异步消息传送队列交换的消息与服务提供器通信，以经由通过服务提供器执行的工作来管理所述基因组工作流的执行。服务提供器可以包括基因组处理服务提供器(201)、注释服务提供器(202)、畸变分优先级服务提供器(203)、报告服务提供器(204)、临床试验匹配服务提供器(205)等。

本申请主张要求于2016年9月29日提交的美国临时申请No.62/401319的权益，在此通过引用将于2016年9月29日提交的美国临时申请No.62/401319整体并入本文。

技术领域

下文总体涉及临床测试领域、基因组测试领域、基因组数据处理架构领域以及相关领域。

背景技术

基因组学是用于医学诊断、处置选择以及其他临床任务的强大工具。在过去的15年中，自从首次发布人类基因组图谱以来，下一代测序的引入已经使得能够查询跨整个人类基因组的结构和功能变化。测序的成本随时间下降的速率远远超过通过摩尔定律预测的集成电路小型化的速率。最近的大的成就，诸如对跨不同种族的人类基因组变异进行绘制的1000个基因组，以及对跨40个组织类型的肿瘤生物学进行绘制的癌症基因组图谱，已经刺激了生物医学研究，这对癌症以及其他疾病的诊断和处置具有巨大的潜在影响。然而，在将基因组测序引入到临床实践中的常见用途以及有效地利用基因组测序数据以产生可动作的临床信息方面仍然存在挑战。

下文公开了新的并且经改进的系统和方法。

发明内容

在一个公开的方面中，一种临床基因组数据处理设备，包括：至少一个微处理器；以及存储指令的非瞬态存储介质。这些指令包括：由所述至少一个微处理器可读和可运行以实施用户界面的指令，所述用户界面被配置为接收对于执行基因组工作流的请求并且显示通过所述基因组工作流的执行而生成的输出；由所述至少一个微处理器可读和可运行以实施基因组工作流管理器的指令，所述基因组工作流管理器被配置为管理异步消息传送队列并且管理所述基因组工作流的执行；以及由所述至少一个微处理器可读和可运行以实施服务提供器的指令，所述服务提供器被配置为执行与所述基因组工作流相关联的工作。所述基因组工作流管理器被配置为通过经由所述异步消息传送队列交换的消息与所述服务提供器通信，以经由通过所述服务提供器执行的工作来管理所述基因组工作流的执行。

在另一公开的方面中，一种非瞬态存储介质存储由至少一个微处理器可读和可运行以执行临床基因组数据处理的指令。所述指令包括：由所述至少一个微处理器可读和可运行以实施用户界面的指令，所述用户界面被配置为接收对于执行基因组工作流的请求并且显示通过所述基因组工作流的所述执行而生成的输出；由所述至少一个微处理器可读和可运行以实施基因组工作流管理器的指令，所述基因组工作流管理器被配置为管理异步消息传送队列并且管理所述基因组工作流的执行；以及由所述至少一个微处理器可读和可运行以实施服务提供器的指令，所述服务提供器被配置为执行与所述基因组工作流相关联的工作。所述服务提供器包括：至少一个基因组处理服务提供器，其被配置为执行包括处理基因组数据以生成畸变的列表的工作；至少一个注释服务提供器，其被配置为执行包括处理畸变的列表以生成经注释的畸变的工作；至少一个畸变分优先级(prioritization)服务提供器，其被配置为执行包括处理经注释的畸变的列表以生成经注释的畸变分优先级列表的工作；以及至少一个报告服务提供器，其被配置为执行至少包括经由所述用户界面显示经注释的畸变的列表并且经由所述用户界面接收临床报告的报告工作。所述基因组工作流管理器被配置为通过经由所述异步消息传送队列交换的消息与所述服务提供器通信，以经由通过所述服务提供器执行的工作来管理所述基因组工作流的执行。