[发明专利]用于预防和治疗线粒体肌病的组合物和方法

权利要求书

1.一种在有需要的对象中治疗或预防线粒体肌病的方法，所述方法包含向所述对象施用治疗有效量的肽D-Arg-2′,6′-Dmt-Lys-Phe-NH₂或其药学上可接受的盐，从而导致预防或治疗线粒体肌病。

2.根据权利要求1所述的方法，其中，每天施用所述肽，持续2周或更长时间。

3.根据权利要求1所述的方法，其中，每天施用所述肽，持续12周或更长时间。

4.根据权利要求1至3中任一项所述的方法，其中，所述对象已诊断为患有线粒体肌病。

5.根据权利要求4所述的方法，其中，所述线粒体肌病选自由以下组成的组：卡恩斯-塞尔综合征(KSS)；MEGDEL综合征；线粒体DNA耗竭综合征(MDS)；线粒体肌病、脑肌病、乳酸性酸中毒和卒中样发作(MELAS)；肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(MERRF)；线粒体神经胃肠型脑肌病(MNGIE)；神经病变、共济失调和视网膜色素变性(NARP)；OPA1突变；皮尔逊综合征；以及进行性眼外肌麻痹(PEO)。

6.根据权利要求1所述的方法，其中，线粒体肌病的病征或症状包含一种或多种选自由以下组成的组的症状：呼吸节律异常、脉络丛功能异常、代谢物积累、酸中毒、不对称血管扩张、共济失调、基底神经节钙化、基底神经节病变、双侧纹状体坏死、腹鸣、脑干事件伴动眼麻痹、快速肌腱反射、恶病质、碳水化合物不耐受、心律失常、心脏肥大、小脑萎缩、大脑萎缩、肌肉萎缩、舞蹈病、舞蹈手足徐动症、慢性部分去神经支配、便秘、肌肉中的COX缺陷、痴呆、皮质脊髓束脱髓鞘、发育迟缓、腹泻、弥漫性脑白质病、远端关节弯曲、远端肾小管性酸中毒、构音障碍、畸形相、吞咽困难、肌张力障碍、血浆脱氧尿苷和脱氧胸苷水平升高、血浆胸苷水平升高、血清肌酸激酶水平升高、脑病、上腹痛、阶段性脑病、运动不耐受、外分泌功能不全、步态障碍、胃肠动力障碍、葡萄糖不耐受、心传导阻滞、偏瘫、遗传性痉挛性下肢轻瘫、CSF蛋白水平高、CSF中的高香草酸(HVA)高、CSF中的乳酸盐水平高、器官距离过远、高血压、肥厚性心肌病、过度换气、听觉减退、胼胝体发育不全、张力减退、右束支传导阻滞不全、肌腱反射增加、乳酸性酸中毒、肢体手足徐动症、肢体痉挛、所有凝视领域的运动受限或缺乏、脊柱前凸、失语里程碑、CSF中的5-甲基四氢叶酸(5-MTHF)低、精神发育迟滞、线粒体毛细血管病、肌肉线粒体增生、运动迟缓、运动痉挛、mtDNA耗竭、脊髓病、恶心、肾病综合征、神经过度兴奋、眼球震颤、偶尔运动疲劳或疼痛、胰腺炎、瘫痪、感觉异常、帕金森氏综合征、周围神经病变、弓形足、视网膜的色素变性(视网膜色素变性)、进行性脑病、进行性或急性脑病、近端肾小管性酸中毒、假性手足徐动症、上睑下垂、浦肯野枝状仙人掌形成伴线粒体增加、锥体特征、破碎红纤维、心肺功能降低、呼吸驱动降低、肾囊肿、呼吸衰竭、横纹肌溶解、最大全身耗氧量(VO₂最大)降低、癫痫发作、感觉神经病变、感觉运动性多发性神经病变、涎腺炎局灶性节段性肾小球硬化、小纤维形态丧失、痉挛状态、灰质和白质海绵层水肿状态、复发性呼吸暂停、卒中、亚急性坏死性脑脊髓病、手足抽搐、强直-阵挛性发作、肾小管功能障碍、肌纤维大小变化、血管变窄、脊椎异常、呕吐、无力、体重减轻和白质萎缩。

7.根据权利要求1所述的方法，其中，所述对象显示出与正常对照对象相比异常的一种或多种能量生物标志物水平。