[发明专利]染色体异常判断方法

权利要求书

1.一种染色体异常判断方法，包括：

第1步骤，从目标染色体的经测序的序列数据提取唯一解读；

第2步骤，对于正常和非整倍性，区分已验证的染色体数据的正常和非整倍性进行标记，利用线性判别分析方法（LDA）设定用于判断染色体非整倍性的阈值线；

第3步骤，根据在上述第2步骤中设定的阈值线，判断在上述第1步骤中提取的唯一解读目标染色体基因的非整倍性存在与否;

所述染色体异常判断方法，其特征在于：还包括从UR（x）%及UR（y）%判断性别的步骤，包括：

第1-1步骤，在上述第1步骤之后，从上述提取的唯一解读计算以下述公式表示的UR（x）%及UR（y）%，UR（x）%为唯一匹配于染色体X的解读的百分比，UR（y）%为唯一匹配于染色体Y的百分比；

UR（x）%=染色体X（chrX）解读数量/（常染色体）解读总数量X100

UR（y）%=染色体Y（chrY）解读数量/（常染色体）解读总数量X100

第1-2步骤，从上述UR（x）%及UR（y）%区分性别；及

第1-3步骤，在从上述UR（x）%及UR（y）%区分性别的步骤中，从映射至Y-specifi区域的解读数量区分性别。

2.根据权利要求1所述的染色体异常判断方法，其特征在于：在区分已验证的染色体数据的正常和非整倍性进行标记，利用LDA方法进行初始学习，设定用于判断染色体非整倍性的阈值线的第二步骤中，将已验证染色体数据中的非整倍性染色体数据的最小值设定为阈值线。

3.根据权利要求1所述的染色体异常判断方法，其特征在于：在提取唯一解读的步骤中，分为90kb bin区域并提取GC含量为0.35~0.55的解读。

4.根据权利要求1所述的染色体异常判断方法，其特征在于：上述染色体为从由13号染色体、18号染色体、21号染色体、3号染色体、7号染色体既12号染色体构成的组中选择的一个以上，或X染色体或Y染色体。

5.根据权利要求4所述的染色体异常判断方法，其特征在于：在上述目标染色体为X染色体的情况下，上述染色体异常判断为XXX或XO。

6.根据权利要求4所述的染色体异常判断方法，其特征在于：在上述目标染色体为Y染色体的情况下，上述染色体异常判断为XXY或XYY。

7.根据权利要求1所述的染色体异常判断方法，其特征在于：N次重复进行上述第1步骤至第3步骤。

8.根据权利要求7所述的染色体异常判断方法，其特征在于：对第N次判断时所使用的染色体数据Dn的非整倍性判断为从第N-1次判断时所使用的染色体数据Dn-1导出的阈值。

9.根据权利要求1至8任一项所述的染色体异常判断方法，其特征在于：上述经测序的序列数据是通过下一代序列分析平台获取的。

10.根据权利要求1至8任一项所述的染色体异常判断方法，其特征在于：上述经测序的序列数据是通过包括利用聚合酶连锁反应的序列分析平台获取的。

11.根据权利要求1至8任一项所述的染色体异常判断方法，其特征在于：上述经测序的序列数据是通过包括利用通过合成的序列分析的序列分析平台获取的。

12.根据权利要求1至8任一项所述的染色体异常判断方法，其特征在于：上述经测序的序列数据是通过包括利用氢离子释放的序列分析平台获取的。

13.根据权利要求1至8任一项所述的染色体异常判断方法，其特征在于：上述经测序的序列数据是通过包括利用基于半导体的序列分析方法的序列分析平台获取的。