[实用新型]测定DEFA1‑3基因拷贝数的试剂盒及系统

说明书

技术领域

本实用新型涉及生物检测技术领域，尤其是涉及一种测定DEFA1-3基因拷贝数的试剂盒及系统。

背景技术

人是2倍体生物(diploid genome)，大多数的基因只有两个拷贝，但是也有一些基因具有多个拷贝。多拷贝的基因在不同的人身上具有拷贝数的变异，如DEFB1-3基因，在高加索人身上其拷贝数的变异在2-12之间，方向明课题组发现中国人DEFA1-3基因拷贝数的变异在2-16之间。目前研究发现DEFA1-3基因拷贝数的变异与人疾病发展预后可能相关，尤其是感染性疾病。

目前经常用到的测量基因拷贝数的方法有三种即qPCR，paralog ratio test(PRT)和multiplex ligation-dependent probe amplification(MLPA)。它们在具体设计上有所不同，但是都用到的一个原理就是把DEFA1-3测得的基因数量与一个或者多个拷贝数没有变异的基因数量做比较，以此推断DEFA1-3拷贝数。前期有学者的研究比较上述三种方法，发现MLPA是这三种方法里最准确，最可靠的方法，但是它的缺点就是方法复杂，耗时长，测量一个标本的费用比较高。MLPA的原理是利用杂交探针的方法扩增DEFA1-3以及其他30基因片段，然后通过比较DEFA1-3片段与其他基因片段在扩增后产物的量来计算DEFA1-3拷贝数。

因此，开发一种方法简便、耗时短、成本低，并且准确可靠的测定DEFA1-3基因拷贝数的方法尤为重要。

有鉴于此，特提出本实用新型。

实用新型内容

本实用新型的第一个目的在于提供一种测定DEFA1-3基因拷贝数的试剂盒，本实用新型的第二个目的在于提供一种测定DEFA1-3基因拷贝数的系统，以缓解现有技术中存在的测定DEFA1-3拷贝数方法复杂，耗时长，费用高的技术问题。

本实用新型提供的一种测定DEFA1-3基因拷贝数的试剂盒，所述试剂盒包括：

盒体和盒盖；

所述盒体内设有限位垫，所述限位垫上设有用于放置试剂瓶、微滴发生卡收纳盒和枪头盒的限位孔。

进一步地，所述限位垫为弹性材料限位垫，可拆卸地固定在所述盒体内部。

进一步地，所述试剂瓶包括瓶身和瓶盖，所述瓶身上设有用于标示试剂名称、批号、生产日期、有效期的标签，所述瓶盖上也设有用于标示试剂名称的标签。

进一步地，所述试剂瓶包括：

RNase Free dH₂O试剂瓶；ddPCR探针法预混液试剂瓶；探针法ddPCR微滴发生油试剂瓶；2×ddPCR探针法质控液试剂瓶；阳性对照，已知拷贝数分别为2，4，6，8，10，12，14，16的样品试剂瓶；阴性对照试剂瓶；10×CutSmart buffer试剂瓶；Msel酶试剂瓶。

进一步地，所述枪头盒包括枪头盒体和枪头盒盖，所述枪头盒体内设有用于装载移液枪枪头的枪头孔架。

进一步地，所述枪头孔架上设有96个枪头孔。

进一步地，所述枪头孔内放置有20μl的无核酸移液枪枪头。

进一步地，所述微滴发生卡收纳盒包括收纳盒体和收纳盒盖，所述收纳盒体中设有能够竖直放置微滴发生卡的插槽。

进一步地，所述盒盖内壁设有用于固定说明书的说明书固定装置。

另外，本实用新型还提供了一种测定DEFA1-3基因拷贝数的系统，应用上述的测定DEFA1-3基因拷贝数的试剂盒。

本实用新型提供的测定DEFA1-3基因拷贝数的试剂盒，内置有用于放置试剂瓶、微滴发生卡收纳盒和枪头盒的限位孔，操作方法简便，快速。其中，设置微滴发生卡收纳盒可以避免试剂盒内的微滴发生卡因实验多次使用试剂盒而造成污染，设置移液枪枪头的枪头盒，可以避免实验前对枪头进行处理，省时省力。

附图说明

为了更清楚地说明本实用新型具体实施方式或现有技术中的技术方案，下面将对具体实施方式或现有技术描述中所需要使用的附图作简单地介绍，显而易见地，下面描述中的附图是本实用新型的一些实施方式，对于本领域普通技术人员来讲，在不付出创造性劳动的前提下，还可以根据这些附图获得其他的附图。

图1为本实用新型实施例1提供的测定DEFA1-3基因拷贝数的试剂盒的限位垫结构示意图；

图2为本实用新型实施例1提供的测定DEFA1-3基因拷贝数的试剂盒的整体示意图；

图3为本实用新型实施例1提供的测定DEFA1-3基因拷贝数的试剂盒的内部构造示意图；