[发明专利]一种鉴定体细胞突变的综合策略

权利要求书

1.一种鉴定体细胞突变的方法，其特征在于：以比对结果作为基础数据，使用SNV鉴定工具组和Indel鉴定工具组同时对基础数据进行SNV和Indel鉴定，使用SNV鉴定工具组得到的所有SNV数据与设定的条件进行对比过滤，取出符合条件的可靠SNV数据，使用Indel鉴定工具组得到的所有Indel数据与设定的条件进行对比过滤，取出符合条件的可靠Indel数据，将可靠SNV数据与可靠Indel数据组合得到可靠体细胞突变结果，所述SNV鉴定工具组由MuSE、MuTect2、Radia、SomaticSniper和VarScan2，五个体细胞突变鉴定工具组成，所述Indel鉴定工具组由Pindel、Strelka和VarScan2，三个体细胞突变鉴定工具组成；在调用各个突变鉴定工具对应的bash脚本时，根据各个突变鉴定工具的运行时间按照比例分配计算资源或线程，使得多个体细胞突变鉴定工具在邻近的时间运行完成；对突变结果进行整合，使用integrate.pl将各工具得到的突变进行整合，设置过滤条件进行突变筛选；所述对比过滤是指：针对SNV，至少在五个工具中的两个中鉴定出SNV；针对Indel，至少在三个工具中的两个中鉴定出Indel，最终得到VCF和TSV格式的可靠体细胞突变列表；针对这两类突变，正常样本中的测序覆盖深度不小于8，肿瘤样本中的测序覆盖深度不小于10，所述组合得到可靠体细胞突变结果是指：将经过对比过滤得到的SNV及Indel合并即得到最终的可靠突变；所述比对结果使用BAM格式存储；所述比对结果由BWA比对软件比对得到，并使用GATK的Re-align模块对比对结果进行重新比对获得。