[发明专利]用于检测2型糖尿病易感基因的突变位点组合及其检测引物与应用

说明书

本发明涉及分子生物学，具体公开了检测2型糖尿病易感基因的突变位点组合及其检测引物与应用。所述突变位点组合包括来自KCNQ1、C2CD4A、TCF7L2、SLC30A8、CDKAL1、CDKN2A/2B、KCNJ11、PPAR2、IGF2BP2、FTO、JAZFl、GRK5、RASGRP1、HHEX、PTPRD和SSR基因中21个突变位点。本发明经过试验研究发现，对本发明选择的突变位点组合进行突变位点基因型的检测，可有效判断待检样本是否为2型糖尿病。本发明针对现有技术中已公开的21个SNP位点，筛选出了最佳的检测组合，在控制成本的基础上，将检测准确率提到到92％以上。

技术领域

本发明涉及分子生物学，具体地说，涉及检测2型糖尿病易感基因的突变位点组合及其检测引物与应用。

背景技术

2型糖尿病(T2DM)是遗传和环境因素共同作用导致的复杂疾病。T2DM的家族聚集性、同卵双生子发病的高一致性以及在某些种族人群中的高发率均强烈提示遗传因素在其发病中的作用。相关研究预计有30％～70％的T2DM患者患病风险可归因于遗传易感性。同时，T2DM具有遗传异质性，其表型受到多基因遗传背景和复杂环境因素的共同控制。具体说来，每个患者可能有不同的易感基因组合，而非患者人群亦可不同程度集结各种遗传和环境疾病易感因素；就单个遗传或环境因素而言，易感基因在患者群与非患者群中均可存在，其差别仅是频率上的差异。因此，确认T2DM易感基因实非易事。

目前，对2型糖尿病的检测多采用血常规检测，该方法只能在已经患病的患者上检测到，并不能对糖尿病的潜在患者予以警示和指导。

根据现有的研究报道，已知有不少于17个基因与2型糖尿病有关，其中，还存在与2型糖尿病潜在相关的25个突变位点，但并没有单一可以确定糖尿病的位点，也没有将所有位点关联分析的一套体系或者流程。若对所有已知突变位点均进行检测，则存在成本高、检测时间长、准确度低的问题。

因此，亟需开发一种可高效检测2型糖尿病的方法，在控制成本的基础上，确保检测准确率不小于92％。

发明内容

为了解决现有技术中存在的问题，本发明的目的是提供一种用于检测2型糖尿病易感基因的突变位点组合及其检测引物与应用。

为了实现本发明目的，本发明的技术方案如下：

第一方面，本发明提供了一种用于检测2型糖尿病易感基因的突变位点组合，所述突变位点来自KCNQ1、C2CD4A、TCF7L2、 SLC30A8、CDKAL1、CDKN2A/2B、KCNJ11、PPAR2、IGF2BP2、FTO、JAZFl、GRK5、RASGRP1、HHEX、PTPRD和 SSR基因中21个突变位点，分别为：

2818521C>T，2835964A>C，2837316C>T，62104190A>G， 114788815T>C，114758349C>T，118184783C>T，111694438T>C， 22134094T>C，17388025T>C，12393125C>G，185511687G>T， 53782363C>A，53786615T>A，28180556T>C，121149403C>T， 38530704T>C，94462882C>T，8879118C>T，2216258T>C， 2208899G>T。

第二方面，本发明提供一种用于检测2型糖尿病易感基因的引物组合，所述引物组合用于扩增前述突变位点组合中的突变位点。更为准确地说，所述引物组合可扩增前述突变位点组合中的每个突变位点。

作为优选，本发明进一步提供了所述引物组合中的具体引物序列，即所述引物组合包括SEQ ID NO.1～44所示的引物。