[发明专利]药物代谢酶代谢型评估方法

说明书

本发明提供一种药物代谢酶代谢型评估方法，包括步骤：S1：自预设基因数据库获取基因的单倍型变异型等位基因命名并形成基因信息表；S2：根据基因信息表获双倍型变异型等位基因命名序列；S3：形成代谢型获得代谢型信息表；S4：根据基因检测结果获得位点双倍型命名表；S5：获得第一单倍型变异型等位基因命名序列；S6：根据各单倍型变异型等位基因酶活性获得第二单倍型变异型等位基因命名序列；S7：自第二单倍型变异型等位基因命名序列获得双倍型变异型等位基因命名结果；S8：自代谢型信息表检索获得代谢型检测结果。本发明的一种药物代谢酶代谢型评估方法，可准确判断基因代谢型，在药物代谢酶基因检测与个性化用药方面具重要意义。

技术领域

本发明涉及基因检测技术领域，尤其涉及一种药物代谢酶代谢型评估方法。

背景技术

遗传药理学中，最广泛使用的命名法描述遗传药理学基因型不同于其他遗传学基因检测，例如代谢相关基因细胞色素p450家族，人类细胞色素P450 (CYP)等位基因命名委员会(http://www.cypalleles.ki.se)推荐用“*”命名，请参见图1。在该系统中，最常见的等位基因被指定为“*1”。本质上，一个“*”等位基因是多个碱基位点发生突变的组合结果。目前，不管是基因测序技术还是SNP(单核苷酸多态性)芯片检测，只能分别对多个位点进行独立性的基因分型(genotype)判断，而无法具体判断出现的SNP位点是顺式的，即在同一条染色体；还是反式的，即出现在不同的染色体。因此也无法对检测的基因进行“*”等位基因的命名。

药物体内代谢、转运及药物作用靶点基因的遗传变异及其表达水平的变化可通过影响药物的体内浓度和敏感性，导致药物反应性个体差异。近年来随着人类基因组学的发展，药物基因组学领域得到了迅猛发展，越来越多的药物基因组生物标记物及其检测方法相继涌现。药物基因组学已成为指导临床个体化用药、评估严重药物不良反应发生风险、指导新药研发和评价新药的重要工具，部分上市的新药仅限于特定基因型的适应症患者。目前，关于药物代谢酶活性的研究主要来源于对其等位基因型(“*”命名)的体外活性研究。

发明内容

针对上述现有技术中的不足，本发明提供一种药物代谢酶代谢型评估方法，可准确判断该基因的代谢型，这在药物代谢酶基因检测与个性化用药方面具有重要意义。

为了实现上述目的，本发明提供一种药物代谢酶代谢型评估方法，包括步骤：

S1：自一预设基因数据库获取一目标基因多个位点的单倍型变异型等位基因的命名和基因信息，并将所述基因信息与对应的所述单倍型变异型等位基因的命名相关联，获得一基因信息表；

S2：根据各所述单倍型变异型等位基因的命名排列组合获得所述目标基因的一双倍型变异型等位基因命名序列，所述双倍型变异型等位基因命名序列包括所述目标基因的全部双倍型变异型等位基因的命名；

S3：根据所述单倍型变异型等位基因的酶活性确定各所述双倍型变异型等位基因的代谢型，并将所述代谢型与对应所述双倍型变异型等位基因的命名关联，获得一代谢型信息表；

S4：根据所述目标基因的所述多个所述位点的基因检测结果和所述基因信息表获得各所述位点的所述双倍型变异型等位基因的命名并将所述双倍型变异型等位基因的命名与所述位点关联，获得一位点双倍型命名表；

S5：自所述位点双倍型命名表提取各所述位点所有的单倍型变异型等位基因的命名，获得一第一单倍型变异型等位基因命名序列；

S6：根据各所述单倍型变异型等位基因的酶活性由低至高依次对所述第一单倍型变异型等位基因命名序列中各所述单倍型变异型等位基因的命名进行排序，获得一第二单倍型变异型等位基因命名序列；

S7：选取所述第二单倍型变异型等位基因命名序列的最前两个单倍型变异型等位基因命名组成所述目标基因的一双倍型变异型等位基因的命名结果；