[发明专利]处理高通量测序数据的方法、装置、存储介质及处理器

说明书

本发明提供了一种处理高通量测序数据的方法、装置、存储介质及处理器。其中，处理高通量测序数据的方法包括：利用目的区域扩增引物筛选高通量测序数据，获取完全覆盖目标区域的reads；以及将完全覆盖目标区域的reads与参考基因组进行比对，获得比对结果。通过用目的区域扩增引物筛选出完全覆盖目标区域的测序数据，而利用该部分测序数据能够使得目标区域的5'端和3'端覆盖深度的均一度大大提高，解决了3'端比5'端测序覆盖深度低而导致3'端检测结果不准确的问题。

技术领域

本发明涉及测序数据处理领域，具体而言，涉及一种处理高通量测序数据的方法、装置、存储介质及处理器。

背景技术

二代测序基因突变检测，是利用高通量测序仪产生大量DNAread(读长)序列数据，对同一个位点多次覆盖，通过变异reads和未变异reads的数量比值计算位点变异频率的方法。

在当前对基因突变的生物信息学分析方法中，当测序数据下机之后，对数据进行质量控制(质控)，质控操作一般包括去除短read(≤25bp的read)，修剪3'端测序质量不好的碱基，然后使用所有数据测序数据进行分析。使用以上方法进行统计分析时，往往存在检测结果不准确的问题。

因此，急需对现有的测序数据分析方法进行改进，以提高检测结果的准确性。

发明内容

本发明的主要目的在于提供一种处理高通量测序数据的方法、装置、存储介质及处理器，以解决现有技术中的测序数据的处理结果存在不准确的问题。

为了实现上述目的，根据本发明的一个方面，提供了一种处理高通量测序数据的方法，该方法包括：利用目的区域扩增引物筛选高通量测序数据，获取完全覆盖目标区域的reads；以及将完全覆盖目标区域的reads与参考基因组进行比对，获得比对结果。

进一步地，将完全覆盖目标区域的reads与参考基因组进行比对，获得比对结果的步骤包括：将完全覆盖目标区域的reads与参考基因组进行初次比对，获得候选变异位点信息，候选变异位点信息包括候选变异位点的所在位置及变异类型；根据各候选变异位点的所在位置，从完全覆盖目标区域的reads中将5’端和/或3’端的目的区域扩增引物剪切掉，获得修正后reads；以及将修正后reads与参考基因组进行再次比对，获得比对结果。

进一步地，候选变异位点为InDel，位于目标区域的reads内，且距离目标区域的reads的5’端＜5bp，优选＜8bp的位置，则从完全覆盖目标区域的reads中剪切掉3’端的目的区域扩增引物序列，获得修正后reads。

进一步地，候选变异位点为单核苷酸变异，位于目标区域的reads内，且距离目标区域的reads的3’端或5’端≥5bp，优选≥8bp的位置，则从完全覆盖目标区域的reads中剪切掉5’端和3’端的目的区域扩增引物序列。

进一步地，候选变异位点为单核苷酸变异，候选变异位点位于完全覆盖第一目标区域的reads中，而用于扩增第二目标区域的扩增引物序列同时也覆盖了候选变异位点，则从完全覆盖第二目标区域的reads中剪切掉5’端和3’端的第二目标区域的扩增引物序列。

进一步地，利用目的区域扩增引物筛选高通量测序数据，获取完全覆盖目标区域的reads的步骤包括：将高通量测序数据进行质控处理，获得质控后reads；以及利用目的区域扩增引物筛选质控后reads，获取完全覆盖目标区域的reads。

为了实现上述目的，根据本发明的一个方面，提供了一种处理高通量测序数据的装置，该装置包括：第一获取单元和第二获取单元，第一获取单元用于利用目的区域扩增引物筛选高通量测序数据，获取完全覆盖目标区域的reads；第二获取单元用于将完全覆盖目标区域的reads与参考基因组进行比对，获得比对结果。