[发明专利]一种源于CCKBR基因的单体型AAG/GGC及其应用有效

专利信息
申请号: 201711107171.4 申请日: 2017-11-10
公开(公告)号: CN108034720B 公开(公告)日: 2021-09-03
发明(设计)人: 朱萧;罗辉;陈志红;罗海清 申请(专利权)人: 广东医科大学
主分类号: C12Q1/6886 分类号: C12Q1/6886;C12N15/11
代理公司: 广州粤高专利商标代理有限公司 44102 代理人: 张月光;林伟斌
地址: 524023 *** 国省代码: 广东;44
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摘要:
搜索关键词: 一种 源于 cckbr 基因 体型 aag ggc 及其 应用
【说明书】:

一种源于CCKBR基因的单体型AAG/GGC及其应用。本发明公开了一对与成人神经胶质瘤、原发性肝细胞癌和非小细胞肺癌易感性相关,起源于基因CCKBR突变的基因单体型AAG和GGC(rs2929183‑rs2941023‑rs2947025)。本发明通过设计PCR扩增引物和荧光探针来特异性检测三个SNP位点rs2929183,rs2941023和rs2947025的基因型,并应用连锁不平衡软件进行基因型分析和遗传作图,并计算基因型和单体型与成人神经胶质瘤、原发性肝细胞癌和非小细胞肺癌易感性的关系,从而对这三种肿瘤进行易感性评估。所述PCR扩增引物和荧光探针的序列依次如SEQ ID NO:4~15所示;本发明的引物组和检测方法简单、快速、高通量、高敏感、特异性强,适用于成人神经胶质瘤、原发性肝细胞癌和非小细胞肺癌易感人群的大规模筛查,有利于指导相关肿瘤的预防,具有较大的应用前景。

技术领域

本发明属于生物技术领域。更具体地,涉及一对与成人神经胶质瘤、原发性肝细胞癌和非小细胞肺癌易感性相关的基因单体型AAG/GGC及其应用。

背景技术

神经胶质瘤(gliomas)亦称胶质细胞瘤,简称胶质瘤,是发生于神经外胚层的肿瘤,故亦称神经外胚层肿瘤或神经上皮肿瘤。神经胶质瘤在颅内各种肿瘤中最为多见(约占50%);在儿童恶性肿瘤中排第二位。近30年来,原发性恶性脑肿瘤发生率逐年递增,年增长率约为1.2%,中老年人群尤为明显。据文献报道,中国脑胶质瘤年发病率为3~6人/10万人,年死亡人数达3万人。在神经胶质瘤中以星形细胞瘤为最常见,其次为多形性胶质母细胞瘤,室管膜瘤占第三位。性别以男性多见,特别在多形性胶质母细胞瘤、髓母细胞瘤中,男性明显多于女性。年龄大多见于20~50岁间,以30~40岁为最高峰,另外在10岁左右儿童亦较多见,为另一个小高峰。作为中枢神经系统最常见的恶性肿瘤,具有恶性程度高和侵袭性强的特点。现有资料表明,保守治疗的胶质瘤患者,平均生存期为14周;单纯外科手术能将这一时间延长到20周;手术和放疗结合可达36周;手术、放疗、化疗综合治疗也仅达40周,预后仍然很差。

原发性肝细胞癌起源于肝脏的上皮组织,是我国高发的、危害极大的恶性肿瘤。原发性肝癌的病因及确切分子机制尚不完全清楚,目前认为其发病是多因素、多步骤的复杂过程,受环境和因此双重因素影响。最新国际流行病学的调查显示,目前每年的肝癌发病率全世界是74.83万,大约55%都在中国。90%左右的中国肝癌患者是肝细胞肝癌,它的主要发病相关因素是乙型肝炎病毒(HBV)引起的肝炎,肝炎以后的肝硬化,肝硬化以后转变的肝癌。此外,丙型肝炎病毒(HCV)感染、黄曲霉素、饮水污染、酒精、肝硬化、性激素、亚硝胺类物质、微量元素等都与肝癌发病相关。

肺癌是一种常见的肺部恶性肿瘤,绝大多数肺癌起源于支气管粘膜上皮。非小细胞型肺癌包括鳞状细胞癌(鳞癌)、腺癌、大细胞癌,与小细胞癌相比其癌细胞生长分裂较慢,扩散转移相对较晚。非小细胞肺癌约占所有肺癌的80%,约75%的患者发现时已处于中晚期,5年生存率很低。肺癌是世界上最常见的恶性肿瘤之一,近50年来许多国家都报道肺癌的发病率和死亡率均明显增高,男性肺癌发病率和死亡率均占所有恶性肿瘤的第一位,女性发病率占第二位,死亡率占第二位。肺癌的病因至今尚不完全明确,大量资料表明,长期大量吸烟与肺癌的发生有非常密切的关系。已有的研究证明:长期大量吸烟者患肺癌的概率是不吸烟者的10~20倍,开始吸烟的年龄越小,患肺癌的几率越高。此外,吸烟不仅直接影响本人的身体健康,还对周围人群的健康产生不良影响,导致被动吸烟者肺癌患病率明显增加。城市居民肺癌的发病率比农村高,这可能与城市大气污染和烟尘中含有致癌物质有关。因此应该提倡不吸烟,并加强城市环境卫生工作。

因此,本项目以神经胶质瘤、原发性肝细胞癌和非小细胞肺癌这三种恶性肿瘤为研究对象,具有重要的意义。

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