[发明专利]肺动脉高压相关的PTGIS基因突变及其应用有效
| 申请号： | 201711069187.0 | 申请日： | 2017-11-03 |
| 公开（公告）号： | CN107602690B | 公开（公告）日： | 2020-10-20 |
| 发明（设计）人： | 荆志成;王晓建;蒋鑫;徐希奇;李素琪;叶珏;孙凯;吴艳;李静惠;韩志岩 | 申请（专利权）人： | 中国医学科学院阜外医院;保定市长征心肺血管病研究所 |
| 主分类号： | C07K14/47 | 分类号： | C07K14/47;C12N15/12;C12Q1/6883;C40B40/06 |
| 代理公司： | 北京超凡志成知识产权代理事务所(普通合伙) 11371 | 代理人： | 许洪洁 |
| 地址： | 100000 *** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 肺动脉 高压 相关 ptgis 基因突变 及其 应用 | ||
1.一种肺动脉高压的生物标志物，其特征在于，其包括：突变型PTGIS基因；
所述突变型PTGIS基因相对于野生型PTGIS基因的基因组序列具有g.23867GA突变；野生型PTGIS基因的基因组如SEQ ID NO.9所示。
2.检测肺动脉高压的生物标志物的试剂在制备用于评估患者患肺动脉高压的风险或者用于孕前预警以指示突变型PTGIS基因携带者后代患有肺动脉高压的风险的试剂盒中的应用，其特征在于，所述生物标志物包括：突变型PTGIS基因或突变型PTGIS蛋白，其中，突变型PTGIS基因相对于野生型PTGIS基因的编码序列具有以下突变位点中的任意一种：c.755GA以及c.1339GA，或者，所述突变型PTGIS基因相对于野生型PTGIS基因的基因组序列具有g.23867GA突变；
其中，突变型PTGIS蛋白相对于野生型PTGIS蛋白具有以下突变位点中的任意一种：R252Q和A447T；
野生型PTGIS基因编码序列如SEQ ID NO.1所示，野生型PTGIS蛋白的氨基酸序列如SEQID NO.2所示，野生型PTGIS基因的基因组如SEQ ID NO.9所示。
3.根据权利要求2所述的应用，其特征在于，所述试剂含有用于检测所述突变型PTGIS基因的引物对。
4.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，所述引物对选包括如下的至少一组：SEQID NO.3和SEQ ID NO.4；SEQ ID NO.5和SEQ ID NO.6；以及SEQ ID NO.7和SEQ ID NO.8。
5.根据权利要求2所述的应用，其特征在于，所述试剂含有用于检测突变型PTGIS蛋白的特异性抗体。
6.一种筛选用于治疗或预防肺动脉高压的药物的方法，其特征在于，其包括：
将能够表达突变型PTGIS基因的第一生物样品置于存在候选药物的条件下培养；
将能够表达突变型PTGIS基因的第二生物样品置于不存在候选药物的条件下培养；
检测所述第一生物样品和所述第二生物样品中的6-keto PGF 1α表达水平；
如果所述第一生物样品的6-keto PGF 1α表达水平高于所述第二生物样品，则指示候选药物可作为用于治疗或预防肺动脉高压的药物；
其中，突变型PTGIS基因相对于SEQ ID NO.1所示的野生型PTGIS基因的编码序列具有以下突变位点中的任意一种：c.755GA以及c.1339GA，或者，所述突变型PTGIS基因相对于SEQ ID NO.9所示的野生型PTGIS基因的基因组序列具有g.23867GA突变。
7.根据权利要求6所述的方法，其特征在于，所述第一生物样品和所述第二生物样品均为肺微血管内皮细胞。
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