[发明专利]基因测序数据压缩方法、系统及计算机可读介质

说明书

本发明公开了一种基因测序数据压缩方法、系统及计算机可读介质，压缩方法包括遍历获取读长为Lr的读序列，针对每一条读序列生成短串K‑mer，选择原始基因字符串CS₀并确定正负链类型d，通过预测数据模型P1获取每个短串K‑mer的预测字符c得到预测字符集PS，将读序列R的Lr‑k位、预测字符集PS编码后通过可逆函数进行可逆运算；将读序列R的正负链类型d、CS₀及可逆运算结果压缩输出。本发明具有压缩率低，压缩时间短，压缩性能稳定的优点，不需要对基因数据进行精准比对，有较高的计算效率，预测数据模型P1的预测准确度越高，则可逆运算结果中的重复字符串就越多，压缩的压缩率就越低。

技术领域

本发明涉及基因测序和数据压缩技术，具体涉及一种基因测序数据压缩方法、系统及计算机可读介质。

背景技术

近年来，随着下一代测序技术（Next Generation Sequence, NGS）的持续进步，基因测序的速度更快，成本更低，基因测序技术得以在更加广泛的生物、医疗、健康、刑侦、农业等等许多领域被推广应用，从而导致基因测序产生的原始数据量以每年3到5倍、甚至更快的速度爆炸式增长。而且，每个基因测序样本数据又很大，例如一个人的55x全基因组测序数据大约是400GB。因此，海量的基因测试数据的存储、管理、检索和传输面临技术和成本的挑战。

数据压缩（data compression）就是缓解这个挑战的技术之一。数据压缩，是为了减少存储空间而把数据转换成比原始格式更紧凑形式的过程。原始的输入数据包含我们需要压缩或减小尺寸的符号序列。这些符号被压缩器编码，输出结果是编码过的数据。通常在之后的某个时间，编码后的数据会被输入到一个解压缩器，在这里数据被解码、重建，并以符号序列的形式输出原始数据。如果输出数据和输入数据始终完全相同，那么这个压缩方案被称为无损的（lossless），也称无损编码器。否则，它就是一个有损的（lossy）压缩方案。

目前，世界各国研究人员已经开发出多种用于基因测序数据的压缩方法。基于基因测序数据的用途，其压缩后必须随时可以重建、恢复成原始数据，因此，有实际意义的基因测序数据压缩方法都是无损压缩。如果按总的技术路线分类，可以将基因测序数据压缩方法分成三大类：通用（general purpose）压缩算法、有参考基因组（reference-based）的压缩算法和无参考基因组（reference-free）的压缩算法。

通用压缩算法，就是不考虑基因测序数据的特点，采用通用的压缩方法进行数据压缩。

无参考基因组压缩算法，就是不使用参考基因组，只是利用基因测序数据自身的特点，采用某种压缩方法对目标样本数据直接进行数据压缩。已有的无参考基因组压缩算法常用的压缩方法有霍夫曼编码、以LZ77和LZ78为代表的字典方法、算术编码等基础的压缩算法及其变种和优化。

有参考基因组压缩算法，就是选取某个基因组数据作为参考基因组，利用基因测序数据自身的特点，以及目标样本数据和参考基因组数据之间的相似性，间接进行数据压缩。已有的有参考基因组压缩算法常用的相似性表示、编码和压缩方法主要还是霍夫曼编码、以LZ77和LZ78为代表的字典方法、算术编码等基础的压缩算法及其变种和优化。